নেচার হেলথ-এ প্রকাশিত একটি গবেষণা অনুসারে, অস্ট্রেলিয়ায় দেশব্যাপী জিনগত স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম রোগের ঝুঁকি আগেভাগে শনাক্তকরণের কার্যকারিতা প্রদর্শন করেছে। পাইলট প্রোগ্রামটি, যেখানে ১৮-৪০ বছর বয়সী প্রায় ৩০,০০০ প্রাপ্তবয়স্ককে স্ক্রিনিং করা হয়েছিল, বংশগত স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সার, কলোরেক্টাল ক্যান্সার এবং ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া (উচ্চ কোলেস্টেরল)-এর মতো রোগের জন্য জিনগত স্ক্রিনিংয়ের গ্রহণযোগ্যতা এবং ফলাফল মূল্যায়ন করেছে।

গবেষণায় দেখা গেছে যে স্ক্রিনিং প্রোগ্রামটি লক্ষণগুলো সাধারণত প্রকাশ পাওয়ার অনেক আগেই এই রোগগুলোর ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিদের সফলভাবে শনাক্ত করেছে। এই প্রাথমিক শনাক্তকরণ উন্নত স্ক্রিনিং এবং প্রতিরোধমূলক চিকিৎসার সুযোগ দেয়, যা প্রায়শই শেষ পর্যায়ে রোগ নির্ণয়ের সঙ্গে জড়িত বিধ্বংসী পরিণতিগুলো কমাতে পারে।

মেলবোর্ন বিশ্ববিদ্যালয়ের জেনেটিসিস্ট এবং গবেষণার প্রধান লেখক ডাঃ সারাহ জোনস বলেন, "এই রোগগুলো নিয়ন্ত্রণে প্রাথমিক শনাক্তকরণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিদের আগেভাগে শনাক্ত করার মাধ্যমে, আমরা এই রোগগুলো হওয়ার সম্ভাবনা কমাতে বা আরও সহজে চিকিৎসাযোগ্য পর্যায়ে শনাক্ত করতে কৌশল বাস্তবায়ন করতে পারি।"

উচ্চ আয়ের দেশগুলোতে ক্যান্সার এবং হৃদরোগ মৃত্যুর প্রধান কারণ। প্রায়শই, লক্ষণগুলো শুধুমাত্র মধ্য বা বয়স্ক বয়সে স্পষ্ট হয়ে ওঠে, যখন রোগ মারাত্মক এবং সম্ভবত অপরিবর্তনীয় পর্যায়ে চলে যায়। ইউএস সেন্টারস ফর ডিজিজ কন্ট্রোল অ্যান্ড প্রিভেনশন ইতিমধ্যেই বংশগত স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সার, কলোরেক্টাল ক্যান্সার এবং ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার জন্য জিনগত স্ক্রিনিংয়ের সুপারিশ করেছে।

বৃহৎ আকারের, জনসংখ্যা-ভিত্তিক জিনগত স্ক্রিনিং অনেক দেশে একটি অধরা লক্ষ্য হিসাবে রয়ে গেছে, যেখানে নির্বাচিত বেসরকারি স্বাস্থ্য ব্যবস্থার বাইরে এর কার্যকারিতা এবং প্রভাব সম্পর্কে সীমিত গবেষণা হয়েছে। এই অস্ট্রেলিয়ান পাইলট প্রোগ্রামটি দেশব্যাপী জিনগত স্ক্রিনিংয়ের সম্ভাবনার মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে।

সিডনি বিশ্ববিদ্যালয়ের জনস্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞ অধ্যাপক ডেভিড লি, যিনি এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন না, বলেন, "এই গবেষণাটি জনসংখ্যা-ভিত্তিক জিনগত স্ক্রিনিংয়ের কার্যকারিতা এবং সম্ভাব্য সুবিধা প্রদর্শনে একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ। ফলাফলগুলো থেকে বোঝা যায় যে এই ধরনের প্রোগ্রামগুলো এই সাধারণ এবং মারাত্মক রোগগুলোর বোঝা কমিয়ে জনস্বাস্থ্যের উপর যথেষ্ট প্রভাব ফেলতে পারে।"

গবেষকরা এখন প্রাথমিক শনাক্তকরণ এবং হস্তক্ষেপের প্রভাব আরও ভালোভাবে মূল্যায়ন করার জন্য স্ক্রিন করা ব্যক্তিদের দীর্ঘমেয়াদী ফলাফল বিশ্লেষণ করছেন। আশা করা হচ্ছে যে এই ফলাফলগুলো অন্যান্য দেশেও অনুরূপ প্রোগ্রাম তৈরি এবং বাস্তবায়নে সহায়ক হবে। গবেষণার লেখকরা বৃহৎ আকারের জিনগত স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম বাস্তবায়নের সময় ডেটা গোপনীয়তা এবং সম্ভাব্য মনস্তাত্ত্বিক প্রভাবসহ নৈতিক ও সামাজিক বিষয়গুলো বিবেচনা করার ওপর জোর দিয়েছেন।