বংশগত ধীরে ধীরে অন্ধত্বের কারণ হিসেবে পাঁচটি জিনের ভিন্নতা সনাক্ত করা হয়েছে, যা সম্ভবত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার পূর্বে অশনাক্ত হওয়া ঘটনাগুলোর ব্যাখ্যা দিতে পারে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি এই অবস্থার জেনেটিক ভিত্তিগুলির উপর আলোকপাত করে, যা বিশ্বব্যাপী প্রায় দুই মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে।

[প্রতিষ্ঠানের নাম উৎসে দেওয়া নেই]-এর বিজ্ঞানীদের নেতৃত্বে গবেষণা দল, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত এমন ব্যক্তিদের জিনোম বিশ্লেষণ করেছে যাদের আগে জেনেটিক রোগ নির্ণয় করা হয়নি। উন্নত এআই-চালিত অ্যালগরিদম ব্যবহার করে, গবেষকরা পূর্বে উপেক্ষিত পাঁচটি জিনকে চিহ্নিত করতে বিশাল পরিমাণ জেনেটিক ডেটা বিশ্লেষণ করতে সক্ষম হয়েছিলেন। রেটিনাল রোগের জন্য পরিচিত জেনেটিক মার্কারের উপর প্রশিক্ষিত এই অ্যালগরিদমগুলি, অশনাক্ত রোগীদের ডিএনএ-তে এমন প্যাটার্ন এবং অসঙ্গতি সনাক্ত করেছে যা একটি কার্যকারণ সম্পর্ককে জোরালোভাবে ইঙ্গিত করে।

[মুখপাত্র - নাম এবং পদবি উৎসে দেওয়া নেই] বলেছেন, "রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জটিল জেনেটিক্স বোঝার ক্ষেত্রে এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ। এই জিনগুলি সনাক্ত করা শুধুমাত্র সেই পরিবারগুলির জন্য উত্তর সরবরাহ করে যারা রোগ নির্ণয়ের জন্য অনুসন্ধান করছেন, তা নয়, সেইসাথে এটি লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি বিকাশের জন্য নতুন পথও খুলে দেয়।"

রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের একটি দল যা ধীরে ধীরে রেটিনার ক্ষতি করে, যা চোখের পিছনের আলো-সংবেদনশীল টিস্যু। এই অবস্থা সাধারণত রাতের অন্ধত্ব এবং পেরিফেরাল দৃষ্টি ধীরে ধীরে হ্রাস পাওয়ার মাধ্যমে শুরু হয়, অবশেষে টানেল ভিশন এবং কিছু ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ অন্ধত্বের দিকে পরিচালিত করে। যদিও অসংখ্য জিন ইতিমধ্যেই রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সাথে যুক্ত হয়েছে, তবে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ঘটনার জেনেটিক ব্যাখ্যা এখনও মেলেনি।

এই আবিষ্কারে এআই-এর ভূমিকা জেনেটিক গবেষণায় মেশিন লার্নিংয়ের ক্রমবর্ধমান গুরুত্বের উপর আলোকপাত করে। অ্যালগরিদমগুলি ঐতিহ্যবাহী পদ্ধতির চেয়ে অনেক বেশি দক্ষতার সাথে জটিল ডেটা বিশ্লেষণ করতে পারে, যা আবিষ্কারের গতিকে ত্বরান্বিত করে। তবে, বিশেষজ্ঞরা সতর্ক করেছেন যে এআই-চালিত ফলাফলগুলির নির্ভুলতা এবং জৈবিক প্রাসঙ্গিকতা নিশ্চিত করার জন্য পরীক্ষামূলক অধ্যয়নের মাধ্যমে কঠোরভাবে যাচাই করা উচিত।

এই পাঁচটি জিনের সনাক্তকরণ জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের জন্য তাৎপর্যপূর্ণ। রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা এখন আরও ব্যাপক জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে পারেন, যাতে তারা এই নতুন সনাক্ত করা জিনগুলিতে ভিন্নতা বহন করছেন কিনা তা জানা যায়। এই তথ্য পরিবারগুলিকে ভবিষ্যৎ প্রজন্মের মধ্যে এই অবস্থা স্থানান্তরের ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করতে পারে এবং এটি চিকিৎসার কৌশলগুলিকেও জানাতে পারে।

গবেষণা দলের মতে, পরবর্তী পদক্ষেপ হল রেটিনাতে এই জিনগুলির সুনির্দিষ্ট কার্যকারিতা তদন্ত করা এবং অন্তর্নিহিত জেনেটিক ত্রুটিগুলিকে লক্ষ্য করে এমন থেরাপি তৈরি করা। এর মধ্যে জিন থেরাপি জড়িত থাকতে পারে, যার লক্ষ্য ত্রুটিপূর্ণ জিনগুলিকে প্রতিস্থাপন বা মেরামত করা, অথবা এমন ওষুধ তৈরি করা যা জেনেটিক মিউটেশনের প্রভাবগুলিকে ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। দলটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা এবং অন্যান্য বংশগত চোখের রোগে অবদান রাখতে পারে এমন অতিরিক্ত জিন সনাক্ত করতে তাদের এআই-চালিত বিশ্লেষণ প্রসারিত করার পরিকল্পনাও করছে।