পূর্বে উপেক্ষিত পাঁচটি জিনের মধ্যে প্রকারভেদগুলি বংশগত ধীরে ধীরে অন্ধত্বের কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে, যা সম্ভবত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জেনেটিকভাবে নির্ণয় করা যায়নি এমন একটি উল্লেখযোগ্য অংশের ব্যাখ্যা দিতে পারে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি এই অবস্থাটি বোঝার এবং সম্ভাব্য চিকিৎসার জন্য নতুন পথ খুলে দেয়, যা বিশ্বব্যাপী প্রায় দুই মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে।

অপ্রকাশিত একটি প্রতিষ্ঠানের বিজ্ঞানীদের নেতৃত্বে গবেষণা দলটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনোম বিশ্লেষণ করেছে যাদের আগে জেনেটিক রোগ নির্ণয় করা হয়নি। জটিল জিনোমিক ডেটা থেকে তথ্য উদ্ধারের জন্য উন্নত এআই-চালিত অ্যালগরিদম ব্যবহার করে, গবেষকরা পূর্বে রোগের সাথে সম্পর্কিত নয় এমন পাঁচটি জিনকে চিহ্নিত করেছেন। এই জিনগুলি রেটিনার ফটোরিসেপ্টর কোষের কার্যকারিতা এবং রক্ষণাবেক্ষণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয়।

"এই আবিষ্কারটি তাৎপর্যপূর্ণ কারণ এটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জেনেটিক ল্যান্ডস্কেপ সম্পর্কে আমাদের বোঝাপড়াকে প্রসারিত করে," বলেছেন অধ্যয়নের প্রধান লেখক ডাঃ [নেম অফ লিড রিসার্চার - নট প্রোভেডেড ইন সোর্স]। "এই নতুন জিনগুলি সনাক্ত করা আমাদের আরও বেশি রোগীর রোগ নির্ণয় করতে এবং লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি বিকাশের জন্য দরজা খুলে দেয়।"

রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের একটি দল যা ধীরে ধীরে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস করে। এই অবস্থাটি সাধারণত রাতের অন্ধত্ব দিয়ে শুরু হয় এবং ধীরে ধীরে দৃষ্টি ক্ষেত্র সংকুচিত হয়ে আসে। যদিও অসংখ্য জিন রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সাথে যুক্ত, তবে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ক্ষেত্রে জেনেটিকভাবে ব্যাখ্যা করা যায় না, যা সঠিক রোগ নির্ণয় এবং ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা কৌশলকে বাধা দেয়।

অধ্যয়নে ব্যবহৃত এআই অ্যালগরিদমগুলি কার্যকারক জিন সনাক্ত করতে সহায়ক ছিল। এই অ্যালগরিদমগুলিকে জিনোমিক তথ্যের বিশাল ডেটাসেটের উপর প্রশিক্ষণ দেওয়া হয়েছিল এবং তারা সূক্ষ্ম প্যাটার্ন এবং পারস্পরিক সম্পর্ক সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছিল যা মানুষের গবেষকদের পক্ষে ম্যানুয়ালি সনাক্ত করা কঠিন, এমনকি অসম্ভবও হত। এটি জেনেটিক গবেষণায় কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তার ক্রমবর্ধমান ভূমিকা এবং রোগ সৃষ্টিকারী জিন আবিষ্কারের গতি বাড়ানোর সম্ভাবনাকে তুলে ধরে।

এই আবিষ্কারের তাৎপর্য রোগ নির্ণয়ের বাইরেও বিস্তৃত। এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলির কার্যকারিতা বোঝা রেটিনাল ডিজেনারেশনের অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়াগুলির অন্তর্দৃষ্টি দিতে পারে, যা অভিনব থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপের বিকাশের পথ প্রশস্ত করে। উদাহরণস্বরূপ, জিন থেরাপি এই জিনগুলিতে জেনেটিক ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে ব্যবহার করা যেতে পারে, যা সম্ভাব্যভাবে দৃষ্টিশক্তি হ্রাসকে ধীর বা এমনকি বিপরীত করতে পারে।

ডাঃ [নেম অফ লিড রিসার্চার - নট প্রোভেডেড ইন সোর্স] ব্যাখ্যা করেছেন, "পরবর্তী পদক্ষেপ হল এই জিনগুলির কার্যকারিতা আরও গভীরভাবে অনুসন্ধান করা এবং লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি তৈরি করা।" "আমরা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা এবং অন্যান্য বংশগত চোখের রোগে জড়িত থাকতে পারে এমন অতিরিক্ত জিন সনাক্ত করার জন্য আরও অত্যাধুনিক এআই অ্যালগরিদম তৈরি করার জন্য কাজ করছি।"

গবেষণাটি জেনেটিক গবেষণা এবং উন্নত এআই সরঞ্জামগুলির বিকাশে অব্যাহত বিনিয়োগের গুরুত্বের উপর জোর দেয়। এআই প্রযুক্তি ক্রমাগত বিকশিত হওয়ার সাথে সাথে এটি মানব রোগের জটিলতাগুলি উন্মোচন করতে এবং নতুন এবং কার্যকর চিকিত্সা বিকাশে ক্রমবর্ধমান গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করবে। এই গবেষণাটি স্বাস্থ্যসেবাতে এআই ব্যবহারের সাথে সম্পর্কিত নৈতিক বিবেচনাগুলিকেও তুলে ধরে, যার মধ্যে ডেটা গোপনীয়তা এবং অ্যালগরিদমিক পক্ষপাতিত্ব অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যা এআই ক্লিনিকাল অনুশীলনে আরও বেশি সংহত হওয়ার সাথে সাথে সাবধানে সমাধান করতে হবে।