পাঁচটি জিনের মধ্যে ভিন্নতা বংশগত ধীরে ধীরে অন্ধত্বের কারণ হতে পারে বলে জানা গেছে, যা সম্ভবত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা নামক পূর্বে নির্ণয় করা যায়নি এমন রোগের কারণ ব্যাখ্যা করতে পারে। এই রোগ বিশ্বব্যাপী প্রায় দুই মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি রোগের কারণ হিসেবে পূর্বে উপেক্ষিত জেনেটিক কারণগুলিকে চিহ্নিত করে।

অপ্রকাশিত একটি প্রতিষ্ঠানের বিজ্ঞানীদের নেতৃত্বে গবেষণা দল রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত এমন ব্যক্তিদের জিনোম বিশ্লেষণ করেছে যাদের আগে জেনেটিক রোগ নির্ণয় করা হয়নি। উন্নত জিনোমিক সিকোয়েন্সিং এবং বিশ্লেষণের মাধ্যমে, তারা এই রোগের সাথে সম্পর্কিত পাঁচটি নতুন জিন সনাক্ত করেছে। গবেষণাটি প্রস্তাব করে যে এই জিনগুলির মধ্যে মিউটেশন রেটিনার মধ্যে গুরুত্বপূর্ণ সেলুলার প্রক্রিয়াগুলিকে ব্যাহত করে, যার ফলে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার বৈশিষ্ট্যযুক্ত দৃষ্টিশক্তির প্রগতিশীল ক্ষতি হয়।

প্রকাশিত গবেষণা অনুসারে, গবেষণার প্রধান লেখক বলেছেন, "এই আবিষ্কারটি তাৎপর্যপূর্ণ কারণ এটি সেই পরিবারগুলির জন্য উত্তর সরবরাহ করে যারা তাদের বংশগত অন্ধত্বের জেনেটিক কারণ খুঁজছেন।" "এটি লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি বিকাশের জন্য নতুন পথ খুলে দেয়।"

রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল বংশগত রোগের একটি গ্রুপ যা রেটিনার আলো-সংবেদনশীল কোষগুলির প্রগতিশীল অবক্ষয় ঘটায়। এই অবক্ষয়ের কারণে দৃষ্টিশক্তির ধীরে ধীরে অবনতি ঘটে, সাধারণত রাতের অন্ধত্ব দিয়ে শুরু হয় এবং পেরিফেরাল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পায় এবং কিছু ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ অন্ধত্বও হতে পারে। রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসাতে অসংখ্য জিন জড়িত থাকলেও, উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ক্ষেত্রে জেনেটিকভাবে ব্যাখ্যাতীত থেকে যায়।

এই নতুন জিনগুলির সনাক্তকরণ রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা এবং কাউন্সেলিংয়ের উপর একটি বড় প্রভাব ফেলতে পারে। এটি আরও ব্যাপক জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের সুযোগ তৈরি করে, যা সম্ভবত আগে এবং আরও নির্ভুল রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে। এটি রোগের সক্রিয় ব্যবস্থাপনার সুবিধা দিতে পারে এবং উদীয়মান থেরাপির জন্য ক্লিনিকাল ট্রায়ালে তালিকাভুক্ত হতে সাহায্য করে।

গবেষণাটি বংশগত রোগের জটিলতা উন্মোচনে উন্নত জিনোমিক প্রযুক্তির ক্ষমতার উপরও আলোকপাত করে। উচ্চ-থ্রুপুট সিকোয়েন্সিং এবং অত্যাধুনিক বায়োইনফরমেটিক্স সরঞ্জামগুলির মাধ্যমে, গবেষকরা রোগের ঝুঁকির কারণ হতে পারে এমন সূক্ষ্ম জেনেটিক ভিন্নতা সনাক্ত করতে পারেন। এই পদ্ধতিটি ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের ক্ষেত্রে ক্রমবর্ধমান গুরুত্বপূর্ণ হয়ে উঠছে, যেখানে একজন ব্যক্তির অনন্য জেনেটিক মেকআপের সাথে সামঞ্জস্য রেখে চিকিৎসা তৈরি করা হয়।

গবেষকরা এখন এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলি কীভাবে রেটিনাল ডিজেনারেশনে অবদান রাখে তার সুনির্দিষ্ট প্রক্রিয়াগুলি আরও স্পষ্ট করার দিকে মনোনিবেশ করছেন। এই প্রক্রিয়াগুলি বোঝা কার্যকর থেরাপি বিকাশের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ যা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার অগ্রগতি প্রতিরোধ বা ধীর করতে পারে। ভবিষ্যতের গবেষণা জিন থেরাপি এবং অন্যান্য উদ্ভাবনী পদ্ধতির মাধ্যমে এই জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৃষ্টি পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনাও খতিয়ে দেখবে।