বংশগত ধীরে ধীরে অন্ধত্বের কারণ হিসেবে পাঁচটি জিনের প্রকারভেদ খুঁজে পাওয়া গেছে, যা সম্ভবত রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার পূর্বে অশনাক্ত হওয়া ঘটনাগুলোর ব্যাখ্যা দিতে পারে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি পূর্বে উপেক্ষিত জেনেটিক কারণগুলোকে চিহ্নিত করে যা এই রোগের জন্য দায়ী, বিশ্বব্যাপী আনুমানিক দুই মিলিয়ন মানুষ এই রোগে আক্রান্ত।

অপ্রকাশিত একটি প্রতিষ্ঠানের বিজ্ঞানীদের নেতৃত্বে গবেষণা দল রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত এমন ব্যক্তিদের জিনোম বিশ্লেষণ করেছে যাদের পূর্বে জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল অসিদ্ধ ছিল। উন্নত জিনোমিক সিকোয়েন্সিং এবং বিশ্লেষণের মাধ্যমে, তারা পাঁচটি জিন চিহ্নিত করেছে যেগুলোতে পরিবর্তনের সাথে রোগের বিকাশের সম্পর্ক রয়েছে। গবেষণাটি প্রস্তাব করে যে এই জিনগুলি রেটিনার ফটো রিসেপ্টর কোষের কার্যকারিতা এবং বেঁচে থাকার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের একটি দল যা ধীরে ধীরে রেটিনার ক্ষতি করে, যার ফলে দৃষ্টিশক্তি ক্রমশ হ্রাস পায়। যদিও অসংখ্য জিন ইতিমধ্যেই এই অবস্থার সাথে যুক্ত হয়েছে, তবে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ঘটনার জেনেটিক ব্যাখ্যা এখনও পাওয়া যায়নি। এই নতুন আবিষ্কারটি সেই ব্যবধান পূরণ করে, যা উন্নত ডায়াগনস্টিক নির্ভুলতা এবং ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা কৌশলগুলির সম্ভাবনা সরবরাহ করে।

"এই নতুন জিনগুলি সনাক্ত করা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জটিল জেনেটিক পরিস্থিতি বোঝার ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ," বলেছেন গবেষণার প্রধান লেখক। "এটি কেবল সেই পরিবারগুলির জন্য উত্তর সরবরাহ করে যারা রোগ নির্ণয়ের জন্য অনুসন্ধান করছেন তাই নয়, সম্ভাব্য থেরাপির গবেষণার জন্য নতুন পথও খুলে দেয়।"

এই জিনগুলির সনাক্তকরণে অত্যাধুনিক বিশ্লেষণাত্মক কৌশল জড়িত ছিল, যার মধ্যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনোমের সাথে সুস্থ নিয়ন্ত্রণ গ্রুপের জিনোমের তুলনা করাও অন্তর্ভুক্ত ছিল। গবেষকরা জেনেটিক পরিবর্তনের ধরণগুলি সনাক্ত করতে অ্যালগরিদম ব্যবহার করেছেন যা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি দেখা গেছে। এই প্রক্রিয়ার মধ্যে পরিসংখ্যানগত বিশ্লেষণ জড়িত ছিল যাতে চিহ্নিত সম্পর্কগুলি সুযোগের কারণে হয়নি তা নিশ্চিত করা যায়।

এই আবিষ্কার জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার পারিবারিক ইতিহাস আছে এমন ব্যক্তিরা এখন এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলিতে পরিবর্তনের জন্য স্ক্রিনিং করতে পারেন, যা রোগের দ্রুত নির্ণয় এবং সক্রিয় ব্যবস্থাপনার সুযোগ করে দেবে। উপরন্তু, এই জিনগুলির সনাক্তকরণ জিন থেরাপি বা অন্যান্য লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সার বিকাশে সহায়তা করতে পারে যা রোগের অগ্রগতি প্রতিরোধ বা ধীর করার লক্ষ্যে কাজ করবে।

গবেষণা দলটি এখন এই জিনগুলির কার্যকারিতা এবং কীভাবে তাদের পরিবর্তনগুলি রেটিনার অবক্ষয় ঘটায় তা আরও তদন্ত করার দিকে মনোনিবেশ করছে। এর মধ্যে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সেলুলার এবং প্রাণীর মডেলগুলিতে এই জেনেটিক পরিবর্তনের প্রভাবগুলি অধ্যয়ন করাও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। চূড়ান্ত লক্ষ্য হল এই আবিষ্কারগুলিকে কার্যকর থেরাপিতে অনুবাদ করা যা এই দুর্বল করা রোগের দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৃষ্টি রক্ষা বা পুনরুদ্ধার করতে পারে।