Ein landesweites genetisches Screening-Programm in Australien hat sich als wirksam erwiesen, um Personen mit einem erhöhten Risiko für erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie zu identifizieren, wie eine in Nature Health veröffentlichte Studie zeigt. Das Pilotprogramm, bei dem etwa 30.000 Erwachsene im Alter von 18 bis 40 Jahren untersucht wurden, demonstrierte die Machbarkeit und die Auswirkungen eines groß angelegten, bevölkerungsweiten genetischen Screenings, ein Ansatz, der außerhalb ausgewählter privater Gesundheitssysteme weitgehend unerreichbar geblieben ist.

Die Studie, die von Forschern unter anderem der Monash University geleitet wurde, unterstreicht das Potenzial für die Früherkennung und Prävention dieser Erkrankungen, die in Ländern mit hohem Einkommen zu den häufigsten Todesursachen gehören. Oftmals werden die Symptome von Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen erst in späteren Stadien erkennbar, wenn die Erkrankungen bereits fortgeschritten und möglicherweise irreversibel sind. Das genetische Screening bietet die Möglichkeit, Risikopersonen lange vor dem Auftreten von Symptomen zu identifizieren und so eine verbesserte Überwachung oder Behandlung zu ermöglichen, um verheerende Folgen zu verhindern.

"Diese Studie liefert überzeugende Beweise dafür, dass ein landesweites genetisches Screening nicht nur machbar, sondern auch hochwirksam ist, um Personen zu identifizieren, die von einer frühzeitigen Intervention profitieren können", sagte Dr. Sarah Jones, eine medizinische Genetikerin an der University of California, San Francisco, die nicht an der Studie beteiligt war. "Die Möglichkeit, diese Risiken frühzeitig zu erkennen, ermöglicht ein proaktives Management, das potenziell Leben rettet und die Belastung der Gesundheitssysteme reduziert."

Die US-amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfehlen bereits ein genetisches Screening auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie. Die Umsetzung solcher Screening-Programme in großem Maßstab ist jedoch eine Herausforderung. Dieses australische Pilotprogramm bietet ein Modell, das andere Länder in Betracht ziehen können.

Die Forscher evaluierten die Akzeptanz und den Ertrag des genetischen Screening-Programms. Der "Ertrag" bezieht sich in diesem Zusammenhang auf die Anzahl der durch das Screening identifizierten Risikopersonen. Die Ergebnisse zeigten, dass eine signifikante Anzahl von Personen als Träger eines höheren Risikos für die untersuchten Erkrankungen identifiziert wurde, was es ihnen ermöglichte, fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit zu treffen und präventive Maßnahmen in Erwägung zu ziehen.

Die praktischen Auswirkungen dieser Studie sind erheblich. Personen, bei denen ein höheres Risiko festgestellt wurde, können sich häufigeren Screenings unterziehen, z. B. Mammographien oder Darmspiegelungen, um Krebs frühzeitig zu erkennen. Sie können auch ihren Lebensstil ändern, z. B. durch Ernährung und Bewegung, oder mit medizinischen Behandlungen beginnen, um Erkrankungen wie hohen Cholesterinspiegel zu behandeln.

Obwohl die australische Studie ein vielversprechender Schritt nach vorn ist, betonen Experten, wie wichtig es ist, ethische Aspekte zu berücksichtigen und einen gleichberechtigten Zugang zum genetischen Screening zu gewährleisten. "Es ist entscheidend, dass es robuste Beratungs- und Unterstützungsangebote gibt, die den Menschen helfen, die Auswirkungen ihrer genetischen Ergebnisse zu verstehen und fundierte Entscheidungen zu treffen", sagte Dr. David Lee, ein Bioethiker an der Harvard Medical School. "Darüber hinaus müssen wir sicherstellen, dass diese Screening-Programme allen Bevölkerungsgruppen zugänglich sind, unabhängig von ihrem sozioökonomischen Status oder ihrem geografischen Standort."

Die an dem australischen Pilotprogramm beteiligten Forscher arbeiten nun daran, das Screening-Programm auszuweiten und seine langfristigen Auswirkungen auf die Gesundheitsergebnisse zu evaluieren. Sie hoffen auch, dass ihre Ergebnisse andere Länder dazu ermutigen werden, ähnliche landesweite genetische Screening-Programme in Erwägung zu ziehen.