Einer in ganz Australien durchgeführten landesweiten Genetik-Screening-Studie zufolge, die in Nature Health veröffentlicht wurde, hat sich das Screening als wirksam erwiesen, um Personen mit einem erhöhten Risiko für erblichen Krebs und hohen Cholesterinspiegel zu identifizieren. Das Pilotprogramm, bei dem etwa 30.000 Erwachsene im Alter von 18 bis 40 Jahren untersucht wurden, demonstrierte die Machbarkeit und die Auswirkungen eines groß angelegten Genetik-Screenings außerhalb ausgewählter privater Gesundheitssysteme.

Die Studie bewertete die Akzeptanz und den Ertrag des Genetik-Screenings auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie, Erkrankungen, für die die US Centers for Disease Control and Prevention ein Genetik-Screening empfehlen. Die Forscher fanden heraus, dass das Screening-Programm erfolgreich Personen identifizierte, die von einer verstärkten Überwachung oder einer vorbeugenden Behandlung profitieren könnten.

"Diese Ergebnisse sind bedeutsam, weil sie zeigen, dass ein populationsweites Genetik-Screening nicht nur möglich, sondern auch wirksam ist, um Personen zu identifizieren, die einem Risiko für schwere Krankheiten ausgesetzt sind, bevor diese sich manifestieren", sagte Dr. Evelyn Stewart, eine medizinische Genetikerin an der University of California, San Francisco, die nicht an der Studie beteiligt war. "Die frühzeitige Identifizierung ermöglicht Interventionen, die die Gesundheitsergebnisse deutlich verbessern und potenziell Leben retten können."

Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die Hauptursachen für Todesfälle in Ländern mit hohem Einkommen. Oftmals werden die Symptome dieser Erkrankungen erst im späten mittleren oder höheren Alter erkennbar, wenn sie bereits in fortgeschrittene und potenziell irreversible Formen übergegangen sind. Das Genetik-Screening bietet das Potenzial, Risikopersonen lange vor dem Auftreten von Symptomen zu identifizieren und so ein proaktives Gesundheitsmanagement zu ermöglichen.

Das australische Pilotprogramm stellt einen bedeutenden Schritt zur Verwirklichung des Potenzials eines populationsweiten Genetik-Screenings dar. Obwohl weitere Forschung erforderlich ist, um die langfristigen Auswirkungen und die Kosteneffizienz solcher Programme zu bewerten, sind die ersten Ergebnisse vielversprechend. Experten gehen davon aus, dass diese Ergebnisse die Entwicklung und Implementierung ähnlicher Screening-Programme in anderen Ländern beeinflussen könnten.

"Der Erfolg dieses Pilotprogramms unterstreicht die Bedeutung von Investitionen in präventive Gesundheitsmaßnahmen", sagte Professor John Williams, ein Experte für öffentliche Gesundheit an der University of Sydney. "Indem wir Risikopersonen frühzeitig identifizieren, können wir sie in die Lage versetzen, fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit zu treffen und Maßnahmen zu ergreifen, um ihr Risiko, an diesen Krankheiten zu erkranken, zu verringern."

Die Forscher planen nun, Folgestudien durchzuführen, um die langfristigen Auswirkungen des Screening-Programms auf die Gesundheitsergebnisse und die Kosten des Gesundheitswesens zu bewerten. Sie hoffen auch, das Programm auf eine breitere Palette von genetischen Erkrankungen auszuweiten.