Una detección genética a nivel nacional en Australia demostró ser eficaz para identificar a individuos con mayor riesgo de cánceres hereditarios y colesterol alto, según un estudio publicado en Nature Health. El programa piloto, que examinó a aproximadamente 30.000 adultos de entre 18 y 40 años, demostró la viabilidad y el impacto de la detección genética a gran escala fuera de sistemas de salud privados selectos.

El estudio evaluó la aceptación y el rendimiento de la detección genética para el cáncer de mama y ovario hereditario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar. Estas afecciones a menudo manifiestan síntomas en etapas posteriores de la vida, momento en el que pueden haber progresado a etapas irreversibles. La identificación temprana a través de la detección genética permite una mejor monitorización y un tratamiento preventivo, lo que podría mitigar las devastadoras consecuencias de estas enfermedades.

"Este piloto a nivel nacional proporciona evidencia crucial que respalda la implementación de la detección genética en toda la población", dijo la Dra. Anya Sharma, genetista médica de la Universidad de California, San Francisco, que no participó en el estudio. "Identificar a las personas en riesgo de manera temprana permite intervenciones proactivas que pueden mejorar significativamente los resultados de salud y reducir la carga de estas enfermedades".

El cáncer y las enfermedades cardiovasculares son las principales causas de muerte en los países de altos ingresos. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. ya recomiendan la detección genética para las afecciones incluidas en el piloto australiano. Sin embargo, la implementación a gran escala sigue siendo un desafío. El estudio australiano aborda esta brecha al demostrar el potencial de los programas de detección genética a nivel nacional.

Los investigadores encontraron una aceptación significativa del programa de detección entre la población objetivo, lo que indica una voluntad entre los adultos jóvenes de participar en las pruebas genéticas. El rendimiento, o el número de personas en riesgo identificadas, también fue notable, lo que sugiere que tales programas pueden identificar eficazmente a aquellos que se beneficiarían de una intervención temprana.

"El éxito de este programa piloto destaca la importancia de invertir en medidas preventivas de atención médica", afirmó el profesor David Lee, autor principal del estudio de la Universidad de Melbourne. "Al identificar las predisposiciones genéticas de manera temprana, podemos capacitar a las personas para que tomen decisiones informadas sobre su salud y tomen medidas proactivas para reducir su riesgo".

Los autores del estudio señalaron que se necesita más investigación para evaluar el impacto a largo plazo del programa de detección en los resultados de salud y los costos de atención médica. También enfatizaron la importancia de abordar consideraciones éticas, como la privacidad genética y la posible discriminación, a medida que la detección genética se generaliza. Se espera que los hallazgos informen el desarrollo y la implementación de programas similares en otros países.