Una prueba genética a nivel nacional en Australia demostró ser eficaz para identificar a individuos con mayor riesgo de cánceres hereditarios y colesterol alto, según un estudio publicado en Nature Health. El programa piloto, que examinó a aproximadamente 30.000 adultos de entre 18 y 40 años, demostró la viabilidad y el impacto de las pruebas genéticas a gran escala fuera de sistemas de salud privados selectos.

El estudio evaluó la aceptación y el rendimiento de las pruebas genéticas para el cáncer de mama y ovario hereditario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar, afecciones para las que los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. recomiendan las pruebas genéticas. Los investigadores descubrieron que el programa de detección identificó con éxito a las personas que podrían beneficiarse de una supervisión mejorada o de un tratamiento preventivo.

"Estos hallazgos son significativos porque demuestran que las pruebas genéticas a nivel poblacional no solo son posibles, sino también eficaces para identificar a las personas en riesgo de padecer enfermedades graves antes de que se manifiesten", dijo la Dra. Evelyn Stewart, genetista médica de la Universidad de California, San Francisco, que no participó en el estudio. "La identificación temprana permite intervenciones que pueden mejorar significativamente los resultados de salud y potencialmente salvar vidas".

El cáncer y las enfermedades cardiovasculares son las principales causas de muerte en los países de altos ingresos. A menudo, los síntomas de estas afecciones se hacen evidentes solo en la edad adulta tardía o en la vejez, cuando han progresado a formas avanzadas y potencialmente irreversibles. Las pruebas genéticas ofrecen la posibilidad de identificar a las personas en riesgo mucho antes de que aparezcan los síntomas, lo que permite una gestión proactiva de la atención médica.

El programa piloto australiano representa un paso significativo hacia la realización del potencial de las pruebas genéticas a nivel poblacional. Si bien se necesita más investigación para evaluar el impacto a largo plazo y la rentabilidad de dichos programas, los resultados iniciales son prometedores. Los expertos sugieren que estos hallazgos podrían informar el desarrollo y la implementación de programas de detección similares en otros países.

"El éxito de este programa piloto destaca la importancia de invertir en medidas preventivas de atención médica", dijo el profesor John Williams, experto en salud pública de la Universidad de Sídney. "Al identificar a las personas en riesgo de manera temprana, podemos capacitarlas para que tomen decisiones informadas sobre su salud y tomen medidas para reducir su riesgo de desarrollar estas enfermedades".

Los investigadores ahora planean realizar estudios de seguimiento para evaluar el impacto a largo plazo del programa de detección en los resultados de salud y los costos de atención médica. También esperan ampliar el programa para incluir una gama más amplia de afecciones genéticas.