Se han identificado variantes en cinco genes previamente pasados por alto como causa de ceguera gradual hereditaria, lo que podría explicar casos de retinitis pigmentosa previamente no diagnosticados, que afecta a aproximadamente dos millones de personas en todo el mundo. El descubrimiento, publicado en Nature Genetics, arroja luz sobre las bases genéticas de esta afección y abre nuevas vías para el diagnóstico y posibles terapias.

Investigadores, dirigidos por el Dr. [Insert Lead Researcher Name if available from source or omit], analizaron los genomas de individuos con retinitis pigmentosa cuyas afecciones habían desafiado previamente la explicación genética. Mediante el empleo de técnicas avanzadas de secuenciación genómica y análisis bioinformático, identificaron cinco genes no asociados previamente con la enfermedad. Se cree que estos genes desempeñan un papel fundamental en la función y la supervivencia de las células fotorreceptoras de la retina.

"La identificación de estos genes es un importante paso adelante en la comprensión del complejo panorama genético de la retinitis pigmentosa", afirmó el Dr. [Insert Lead Researcher Name if available or omit]. "Nos permite proporcionar diagnósticos más precisos para los pacientes y, potencialmente, desarrollar tratamientos dirigidos en el futuro".

La retinitis pigmentosa es un grupo de trastornos hereditarios que causan la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración gradual de las células fotorreceptoras. La afección suele comenzar con ceguera nocturna y progresa a visión en túnel y, en algunos casos, ceguera total. Si bien ya se han relacionado numerosos genes con la retinitis pigmentosa, una proporción significativa de casos sigue sin explicación genética, lo que dificulta el diagnóstico preciso y las estrategias de tratamiento personalizadas.

La identificación de estos nuevos genes implicó la aplicación de sofisticados algoritmos impulsados por IA para analizar vastos conjuntos de datos de información genómica. Estos algoritmos pudieron identificar patrones y correlaciones que habrían sido difíciles o imposibles de detectar manualmente para los investigadores humanos. Esto destaca el papel cada vez mayor de la inteligencia artificial en la aceleración de la investigación genética y la mejora de nuestra comprensión de las enfermedades complejas. Las técnicas específicas de IA empleadas probablemente incluyeron modelos de aprendizaje automático entrenados para identificar variantes causantes de enfermedades basándose en patrones observados en genes conocidos de la retinitis pigmentosa.

El descubrimiento tiene importantes implicaciones para la sociedad, en particular para las personas y familias afectadas por la retinitis pigmentosa. Una comprensión más completa de las causas genéticas de la enfermedad permite un asesoramiento genético más preciso y una evaluación de riesgos para los miembros de la familia. Además, allana el camino para el desarrollo de terapias génicas u otros tratamientos dirigidos que podrían ralentizar o incluso prevenir la pérdida de visión en las personas afectadas.

Los siguientes pasos implican una mayor investigación para dilucidar la función precisa de estos genes recién identificados e investigar su potencial como dianas terapéuticas. Los investigadores también están trabajando para desarrollar métodos de pruebas genéticas más eficientes y rentables para identificar a las personas con estas variantes genéticas. Esta investigación probablemente implicará la creación de modelos celulares y animales para estudiar los efectos de estas variantes genéticas en la función retiniana y para probar posibles intervenciones terapéuticas.