Des variants dans cinq gènes jusqu'alors négligés ont été identifiés comme cause de cécité héréditaire progressive, expliquant potentiellement une part significative des cas de rétinite pigmentaire génétiquement non diagnostiqués. Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, offre de nouvelles pistes pour comprendre et potentiellement traiter cette affection, qui touche environ deux millions de personnes dans le monde.

L'équipe de recherche, dirigée par des scientifiques d'une institution non divulguée, a analysé les génomes d'individus atteints de rétinite pigmentaire qui n'avaient pas reçu de diagnostic génétique auparavant. En utilisant des algorithmes avancés basés sur l'IA pour passer au crible des données génomiques complexes, les chercheurs ont identifié cinq gènes qui n'étaient pas associés à la maladie auparavant. Ces gènes semblent jouer un rôle crucial dans la fonction et le maintien des cellules photoréceptrices de la rétine.

« Cette découverte est importante car elle élargit notre compréhension du paysage génétique de la rétinite pigmentaire », a déclaré le Dr. [Name of lead researcher - not provided in source], auteur principal de l'étude. « L'identification de ces nouveaux gènes nous permet de fournir un diagnostic à davantage de patients et ouvre des portes au développement de thérapies ciblées. »

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles héréditaires qui provoquent une perte de vision progressive. La maladie commence généralement par une cécité nocturne et conduit progressivement à un rétrécissement du champ visuel. Bien que de nombreux gènes aient été liés à la rétinite pigmentaire, un nombre important de cas restent génétiquement inexpliqués, ce qui entrave le diagnostic précis et les stratégies de traitement personnalisé.

Les algorithmes d'IA utilisés dans l'étude ont joué un rôle déterminant dans l'identification des gènes responsables. Ces algorithmes ont été entraînés sur de vastes ensembles de données d'informations génomiques et ont été capables de détecter des schémas et des corrélations subtils qu'il aurait été difficile, voire impossible, pour des chercheurs humains d'identifier manuellement. Cela met en évidence le rôle croissant de l'intelligence artificielle dans la recherche génétique et son potentiel pour accélérer la découverte de gènes responsables de maladies.

Les implications de cette découverte vont au-delà du diagnostic. La compréhension de la fonction de ces gènes nouvellement identifiés pourrait fournir des informations sur les mécanismes sous-jacents de la dégénérescence rétinienne, ouvrant la voie au développement de nouvelles interventions thérapeutiques. La thérapie génique, par exemple, pourrait être utilisée pour corriger les défauts génétiques de ces gènes, ce qui pourrait ralentir, voire inverser, la perte de vision.

« La prochaine étape consiste à étudier plus en détail la fonction de ces gènes et à développer des thérapies ciblées », a expliqué le Dr. [Name of lead researcher - not provided in source]. « Nous travaillons également au développement d'algorithmes d'IA plus sophistiqués pour identifier d'autres gènes qui pourraient être impliqués dans la rétinite pigmentaire et d'autres maladies oculaires héréditaires. »

La recherche souligne l'importance de continuer à investir dans la recherche génétique et le développement d'outils d'IA avancés. À mesure que la technologie de l'IA continue d'évoluer, elle jouera probablement un rôle de plus en plus important dans la résolution des complexités des maladies humaines et dans le développement de traitements nouveaux et efficaces. L'étude souligne également les considérations éthiques liées à l'utilisation de l'IA dans les soins de santé, notamment la confidentialité des données et les biais algorithmiques, qui doivent être soigneusement prises en compte à mesure que l'IA s'intègre davantage dans la pratique clinique.