Des variants dans cinq gènes ont été identifiés comme étant à l'origine de cécité héréditaire progressive, ce qui pourrait expliquer des cas de rétinite pigmentaire jusqu'alors non diagnostiqués, une affection touchant environ deux millions de personnes dans le monde. Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, identifie des facteurs génétiques jusqu'alors négligés contribuant à la maladie.

L'équipe de recherche, dirigée par des scientifiques d'un établissement non divulgué, a analysé les génomes de personnes atteintes de rétinite pigmentaire qui n'avaient pas reçu de diagnostic génétique auparavant. Grâce au séquençage et à l'analyse génomiques avancés, ils ont identifié cinq nouveaux gènes liés à cette affection. L'étude suggère que les mutations de ces gènes perturbent des processus cellulaires essentiels au sein de la rétine, entraînant la perte progressive de la vision caractéristique de la rétinite pigmentaire.

« Cette découverte est importante car elle apporte des réponses aux familles qui recherchaient la cause génétique de leur cécité héréditaire », a déclaré l'un des principaux auteurs de l'étude, selon la recherche publiée. « Elle ouvre également de nouvelles voies pour le développement de thérapies ciblées. »

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles héréditaires qui provoquent une dégénérescence progressive des cellules photosensibles de la rétine. Cette dégénérescence entraîne une baisse progressive de la vision, commençant généralement par la cécité nocturne et évoluant vers une perte de la vision périphérique et, dans certains cas, une cécité complète. Bien que de nombreux gènes aient déjà été impliqués dans la rétinite pigmentaire, une proportion importante de cas reste génétiquement inexpliquée.

L'identification de ces nouveaux gènes pourrait avoir un impact considérable sur les tests génétiques et le conseil génétique pour les personnes atteintes de rétinite pigmentaire. Elle permet un dépistage génétique plus complet, ce qui pourrait conduire à des diagnostics plus précoces et plus précis. Ceci, à son tour, pourrait faciliter la gestion proactive de la maladie et l'inscription à des essais cliniques pour les thérapies émergentes.

L'étude souligne également la puissance des technologies génomiques avancées pour démêler les complexités des maladies héréditaires. En tirant parti du séquençage à haut débit et d'outils bioinformatiques sophistiqués, les chercheurs peuvent identifier des variations génétiques subtiles qui contribuent au risque de maladie. Cette approche devient de plus en plus importante dans le domaine de la médecine personnalisée, où les traitements sont adaptés à la constitution génétique unique d'un individu.

Les chercheurs se concentrent désormais sur l'élucidation plus approfondie des mécanismes précis par lesquels ces gènes nouvellement identifiés contribuent à la dégénérescence rétinienne. La compréhension de ces mécanismes est essentielle pour développer des thérapies efficaces qui peuvent prévenir ou ralentir la progression de la rétinite pigmentaire. Les recherches futures exploreront également le potentiel de la thérapie génique et d'autres approches innovantes pour restaurer la vision chez les personnes touchées par ces mutations génétiques.