Des variations dans cinq gènes ont été découvertes comme étant à l'origine de la cécité héréditaire progressive, ce qui pourrait expliquer des cas de rétinite pigmentaire jusqu'alors non diagnostiqués. La découverte, publiée dans Nature Genetics, identifie des facteurs génétiques jusqu'alors négligés qui contribuent à cette affection, qui touche environ deux millions de personnes dans le monde.

L'équipe de recherche, dirigée par des scientifiques d'un établissement non divulgué, a analysé les génomes de personnes atteintes de rétinite pigmentaire qui avaient déjà reçu des résultats de tests génétiques non concluants. Grâce au séquençage et à l'analyse génomiques avancés, ils ont identifié cinq gènes dans lesquels les variations étaient corrélées au développement de la maladie. L'étude suggère que ces gènes jouent un rôle essentiel dans la fonction et la survie des cellules photoréceptrices de la rétine.

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles héréditaires qui endommagent progressivement la rétine, entraînant une baisse progressive de la vision. Bien que de nombreux gènes aient déjà été associés à cette affection, une proportion importante de cas reste génétiquement inexpliquée. Cette nouvelle découverte comble cette lacune, offrant un potentiel d'amélioration de la précision du diagnostic et des stratégies de traitement personnalisées.

"L'identification de ces nouveaux gènes est une avancée significative dans la compréhension du paysage génétique complexe de la rétinite pigmentaire", a déclaré l'auteur principal de l'étude. "Elle apporte non seulement des réponses aux familles qui recherchent un diagnostic, mais ouvre également de nouvelles voies de recherche sur les thérapies potentielles."

L'identification de ces gènes a nécessité des techniques analytiques sophistiquées, notamment la comparaison des génomes des personnes atteintes avec ceux de témoins sains. Les chercheurs ont utilisé des algorithmes pour identifier les schémas de variation génétique qui étaient significativement plus fréquents chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire. Ce processus a impliqué une analyse statistique pour s'assurer que les associations identifiées n'étaient pas dues au hasard.

La découverte a des implications pour le conseil et le dépistage génétiques. Les personnes ayant des antécédents familiaux de rétinite pigmentaire peuvent désormais être dépistées pour détecter les variations de ces gènes nouvellement identifiés, ce qui permet un diagnostic plus précoce et une gestion proactive de la maladie. En outre, l'identification de ces gènes pourrait faciliter le développement de thérapies géniques ou d'autres traitements ciblés visant à prévenir ou à ralentir la progression de la maladie.

L'équipe de recherche se concentre désormais sur l'étude plus approfondie de la fonction de ces gènes et de la manière dont leurs variations entraînent une dégénérescence de la rétine. Cela comprend l'étude des effets de ces changements génétiques dans des modèles cellulaires et animaux de rétinite pigmentaire. L'objectif ultime est de traduire ces découvertes en thérapies efficaces qui peuvent préserver ou restaurer la vision des personnes atteintes de cette maladie invalidante.