Nature Health誌に掲載された研究によると、オーストラリアで行われた全国的な遺伝子スクリーニングは、遺伝性のがんや高コレステロールのリスクが高い個人を特定するのに効果的であることが証明されました。約3万人の18歳から40歳の成人を対象としたこのパイロットプログラムは、一部の私的医療システム以外での大規模な遺伝子スクリーニングの実現可能性と影響を示しました。

この研究では、遺伝性乳がん・卵巣がん、大腸がん、家族性高コレステロール血症に対する遺伝子スクリーニングの利用率と成果を評価しました。これらの疾患は、多くの場合、晩年に症状が現れ、その時点では不可逆的な段階に進行している可能性があります。遺伝子スクリーニングによる早期発見は、強化されたモニタリングと予防的治療を可能にし、これらの疾患の壊滅的な結果を軽減する可能性があります。

カリフォルニア大学サンフランシスコ校の医学遺伝学者で、この研究には関与していないアーニャ・シャルマ博士は、「この全国的なパイロットプログラムは、集団全体を対象とした遺伝子スクリーニングの実施を支持する重要な証拠を提供します」と述べています。「リスクのある個人を早期に特定することで、健康状態を大幅に改善し、これらの疾患の負担を軽減できる積極的な介入が可能になります。」

がんと心血管疾患は、高所得国における主要な死因です。米国疾病対策予防センターはすでに、オーストラリアのパイロットプログラムに含まれる疾患に対する遺伝子スクリーニングを推奨しています。しかし、大規模な実施は依然として課題となっています。オーストラリアの研究は、全国的な遺伝子スクリーニングプログラムの可能性を示すことで、このギャップに対処しています。

研究者らは、対象集団におけるスクリーニングプログラムの利用率が有意に高く、若い成人が遺伝子検査に参加する意欲があることを示しました。成果、つまり特定されたリスクのある個人の数も注目に値し、このようなプログラムが早期介入の恩恵を受ける人々を効果的に特定できることを示唆しています。

メルボルン大学の主任研究著者であるデビッド・リー教授は、「このパイロットプログラムの成功は、予防医療への投資の重要性を強調しています」と述べています。「遺伝的素因を早期に特定することで、個人が自身の健康について情報に基づいた意思決定を行い、リスクを軽減するための積極的な措置を講じることができます。」

研究著者らは、スクリーニングプログラムの健康状態と医療費への長期的な影響を評価するためには、さらなる研究が必要であると指摘しました。また、遺伝子スクリーニングがより普及するにつれて、遺伝的プライバシーや潜在的な差別などの倫理的考慮事項に対処することの重要性を強調しました。この調査結果は、他の国々における同様のプログラムの開発と実施に役立つと期待されています。