Nature Health誌に掲載された研究によると、オーストラリアで行われた全国規模の遺伝子スクリーニングは、遺伝性のがんや高コレステロールのリスクが高い個人を特定するのに効果的であることが証明された。約3万人の18歳から40歳までの成人を対象としたこのパイロットプログラムは、特定の民間医療システム以外での大規模な遺伝子スクリーニングの実現可能性と影響を示した。

この研究では、遺伝性乳がん・卵巣がん、大腸がん、家族性高コレステロール血症に対する遺伝子スクリーニングの利用率と成果を評価した。これらの疾患は、米国疾病対策センター（CDC）が遺伝子スクリーニングを推奨しているものである。研究者らは、このスクリーニングプログラムが、強化されたモニタリングや予防的治療の恩恵を受ける可能性のある個人を特定することに成功したことを発見した。

カリフォルニア大学サンフランシスコ校の医学遺伝学者で、この研究には関与していないエブリン・スチュワート博士は、「今回の発見は、集団全体の遺伝子スクリーニングが、可能であるだけでなく、深刻な疾患のリスクがある個人を、症状が現れる前に特定するのに効果的であることを示している点で重要です」と述べている。「早期に特定することで、健康状態を大幅に改善し、命を救う可能性のある介入が可能になります。」

がんと心血管疾患は、高所得国における主要な死因である。多くの場合、これらの疾患の症状は、進行して不可逆的な状態になった、中年後期または高齢になって初めて明らかになる。遺伝子スクリーニングは、症状が現れるずっと前にリスクのある個人を特定し、積極的なヘルスケア管理を可能にする可能性を秘めている。

オーストラリアのパイロットプログラムは、集団全体の遺伝子スクリーニングの可能性を実現するための重要な一歩となる。このようなプログラムの長期的な影響と費用対効果を評価するためには、さらなる研究が必要であるが、初期の結果は有望である。専門家は、これらの発見が、他の国々における同様のスクリーニングプログラムの開発と実施に役立つ可能性があると示唆している。

シドニー大学の公衆衛生専門家であるジョン・ウィリアムズ教授は、「このパイロットプログラムの成功は、予防的なヘルスケア対策への投資の重要性を強調しています」と述べている。「リスクのある個人を早期に特定することで、彼らが自身の健康について十分な情報に基づいた意思決定を行い、これらの疾患を発症するリスクを軽減するための措置を講じることができるように支援できます。」

研究者らは現在、このスクリーニングプログラムが健康状態と医療費に及ぼす長期的な影響を評価するための追跡調査を計画している。また、このプログラムを拡大して、より広範な遺伝性疾患を含めることも期待している。