5つの遺伝子の変異が、遺伝性の進行性失明の原因となることが判明し、これまで診断されていなかった網膜色素変性症の症例を説明できる可能性がある。Nature Genetics誌に掲載されたこの発見は、世界中で推定200万人が罹患しているこの疾患に寄与する、これまで見過ごされてきた遺伝的要因を特定するものである。

研究チームは、非公開の研究機関の科学者らが主導し、以前に遺伝子検査で決定的な結果が得られなかった網膜色素変性症の患者のゲノムを分析した。高度なゲノム配列決定と分析を通じて、彼らは、変異が疾患の発症と相関する5つの遺伝子を特定した。この研究は、これらの遺伝子が網膜の視細胞の機能と生存に重要な役割を果たしていることを示唆している。

網膜色素変性症は、網膜を徐々に損傷し、視力の緩やかな低下につながる遺伝性疾患群である。すでに多くの遺伝子がこの疾患に関連付けられているが、症例の相当な割合は遺伝的に説明がつかないままである。この新たな発見は、このギャップに対処し、診断精度の向上と個別化された治療戦略の可能性を提供する。

「これらの新しい遺伝子を特定することは、網膜色素変性症の複雑な遺伝的状況を理解する上で重要な一歩です」と、この研究の筆頭著者は述べている。「診断を求めてきた家族に答えを提供するだけでなく、潜在的な治療法の研究への新たな道を開きます。」

これらの遺伝子の特定には、罹患者のゲノムと健康な対照群のゲノムを比較するなど、高度な分析技術が用いられた。研究者らは、網膜色素変性症の患者において有意に多く見られる遺伝的変異のパターンを特定するためにアルゴリズムを使用した。このプロセスには、特定された関連性が偶然によるものではないことを保証するための統計分析が含まれていた。

この発見は、遺伝カウンセリングと検査に影響を与える。網膜色素変性症の家族歴を持つ人は、これらの新たに特定された遺伝子の変異についてスクリーニングを受けることができ、早期診断と疾患の積極的な管理が可能になる。さらに、これらの遺伝子の特定は、疾患の進行を予防または遅らせることを目的とした遺伝子治療またはその他の標的治療の開発を促進する可能性がある。

研究チームは現在、これらの遺伝子の機能と、それらの変異がどのように網膜変性につながるかをさらに調査することに焦点を当てている。これには、網膜色素変性症の細胞および動物モデルにおけるこれらの遺伝的変化の影響を研究することが含まれる。最終的な目標は、これらの発見を、この衰弱性疾患に苦しむ人々の視力を維持または回復できる効果的な治療法に転換することである。