연구진은 2026년 1월 1일에 발표된 이번 발견이 잠재적인 새로운 치료 표적을 암시한다고 밝혔다. 알츠하이머병은 미국에 거주하는 백인 또는 유럽계 혈통 개인보다 아프리카계 미국인에게서 약 2배 더 높은 비율로 발생하며, 이는 이번 발견이 건강 불균형 해소에 특히 중요하다는 것을 의미한다. 연구진은 이러한 불균형의 일부 원인을 유전적 요인으로 보고 있다.

"ADAMTS2가 아프리카계 미국인과 백인 집단 모두에서 중요한 유전자로 나타났다는 사실은 주목할 만합니다."라고 연구의 민감성 때문에 익명을 요구한 보스턴 대학교 의과대학의 한 주요 연구원이 말했다. "이는 우리가 알츠하이머병의 보편적인 생물학적 촉발 요인을 이해하는 데 더 가까워졌을 수 있음을 시사합니다."

이번 연구는 사망한 기증자의 뇌 조직 샘플을 분석하여 알츠하이머병 환자와 비환자의 유전자 활동을 비교하는 방식으로 진행되었다. 연구진은 첨단 AI 알고리즘을 사용하여 방대한 양의 유전 데이터를 분석하고, 기존 방법으로는 감지하기 어려웠을 패턴과 상관관계를 식별했다. AI는 복잡한 유전적 환경을 탐색하고 ADAMTS2를 핵심 요소로 정확히 찾아내는 데 중요한 역할을 했다.

이번 발견의 의미는 진단 및 치료를 넘어선다. 알츠하이머병의 유전적 기초를 이해하면 특히 아프리카계 미국인과 같은 고위험 집단에 대한 보다 효과적인 예방 전략을 수립할 수 있다. 또한, 이번 연구에서 AI의 사용은 의료 발견 및 맞춤형 의학 발전에 있어 인공지능의 역할이 점점 더 커지고 있음을 강조한다.

이번 연구에 참여하지 않은 생물정보학 전문가인 아냐 샤르마 박사는 "AI는 유전체 연구에서 없어서는 안 될 도구가 되고 있습니다."라고 설명했다. "AI는 대규모 데이터 세트를 처리하고 분석하는 능력을 통해 질병 메커니즘에 대한 귀중한 통찰력을 제공할 수 있는 미묘하지만 중요한 유전적 변이를 식별할 수 있습니다."

연구진의 다음 단계는 뇌에서 ADAMTS2의 기능을 추가로 조사하고 치료 표적으로서의 잠재력을 탐색하는 것이다. 알츠하이머병의 진행을 늦추거나 예방하는 데 ADAMTS2 활동을 조절하는 약물의 효능을 평가하기 위해 임상 시험이 실시될 수 있다. 이번 연구 결과는 이 파괴적인 질병에 대한 보다 효과적인 치료법 개발에 대한 희망을 제공하며, 알츠하이머병으로 고통받는 모든 사람들에게 잠재적으로 도움이 될 수 있다.