호주에서 실시된 전국적인 유전자 검사 프로그램이 질병 위험의 조기 발견에 효과적임을 입증했다고 Nature Health에 발표된 연구에서 밝혔습니다. 18~40세 성인 약 3만 명을 대상으로 한 이 시범 프로그램은 유전성 유방암 및 난소암, 대장암, 가족성 고콜레스테롤혈증(고콜레스테롤)과 같은 질환에 대한 유전자 검사의 수용도와 효과를 평가했습니다.

연구 결과, 검사 프로그램은 증상이 일반적으로 나타나기 훨씬 전에 이러한 질환의 위험이 증가한 개인을 성공적으로 식별했습니다. 이러한 조기 식별을 통해 강화된 검진 및 예방 치료가 가능해져 늦은 단계의 진단과 관련된 파괴적인 결과를 잠재적으로 완화할 수 있습니다.

멜버른 대학교의 유전학자이자 연구의 주 저자인 사라 존스 박사는 "조기 발견은 이러한 질병 관리에 핵심입니다."라고 말했습니다. "위험에 처한 개인을 조기에 식별함으로써 이러한 질환이 발생할 가능성을 줄이거나 더 일찍, 더 치료 가능한 단계에서 발견할 수 있는 전략을 구현할 수 있습니다."

암과 심혈관 질환은 고소득 국가에서 주요 사망 원인입니다. 종종 증상은 질병이 진행되어 회복 불가능한 형태로 진행된 늦은 중년 또는 노년기에만 나타납니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)는 이미 유전성 유방암 및 난소암, 대장암, 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 유전자 검사를 권장하고 있습니다.

대규모, 인구 전체 유전자 검사는 많은 국가에서 달성하지 못한 목표로 남아 있으며, 일부 사립 의료 시스템 외부에서의 타당성 및 영향에 대한 연구는 제한적입니다. 이 호주 시범 프로그램은 전국적인 유전자 검사의 잠재력에 대한 귀중한 통찰력을 제공합니다.

시드니 대학교의 공중 보건 전문가인 데이비드 리 교수는 "이 연구는 인구 전체 유전자 검사의 타당성과 잠재적 이점을 입증하는 데 중요한 진전입니다."라고 말했습니다. "결과는 이러한 프로그램이 흔하고 치명적인 질병의 부담을 줄임으로써 공중 보건에 상당한 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다." (리 교수는 이 연구에 참여하지 않았습니다.)

연구자들은 현재 조기 발견 및 개입의 영향을 추가로 평가하기 위해 검사를 받은 개인의 장기적인 결과를 분석하고 있습니다. 결과는 다른 국가에서 유사한 프로그램의 개발 및 구현에 정보를 제공할 것으로 예상됩니다. 연구 저자들은 대규모 유전자 검사 프로그램을 구현할 때 데이터 개인 정보 보호 및 잠재적인 심리적 영향과 같은 윤리적 및 사회적 의미를 고려하는 것이 중요하다고 강조했습니다.