호주에서 실시된 전국적인 유전자 검사 프로그램이 유전성 유방암 및 난소암, 대장암, 가족성 고콜레스테롤혈증의 위험이 높은 사람들을 식별하는 데 효과적인 것으로 입증되었다고 Nature Health에 발표된 연구에서 밝혔습니다. 약 3만 명의 18~40세 성인을 대상으로 한 이 시범 프로그램은 대규모 인구 기반 유전자 검사의 타당성과 영향력을 입증했으며, 이러한 접근 방식은 일부 사립 의료 시스템 외에서는 거의 달성되지 못했습니다.

모나쉬 대학교 연구진을 포함한 연구팀이 주도한 이 연구는 고소득 국가에서 주요 사망 원인인 이러한 질환의 조기 발견 및 예방 가능성을 강조합니다. 암 및 심혈관 질환의 증상은 종종 질환이 진행되어 회복 불가능한 형태로 악화된 후기에 나타납니다. 유전자 검사는 증상이 나타나기 훨씬 전에 위험에 처한 사람들을 식별할 수 있는 기회를 제공하여 강화된 검진 또는 치료를 통해 파괴적인 결과를 예방할 수 있습니다.

샌프란시스코 캘리포니아 대학교의 의학 유전학자인 사라 존스 박사는 "이 연구는 전국적인 유전자 검사가 실현 가능할 뿐만 아니라 조기 개입의 혜택을 받을 수 있는 사람들을 식별하는 데 매우 효과적이라는 강력한 증거를 제공합니다."라고 말했습니다. "이러한 위험을 조기에 식별할 수 있는 능력은 사전 예방적 관리를 가능하게 하여 잠재적으로 생명을 구하고 의료 시스템의 부담을 줄일 수 있습니다."

미국 질병통제예방센터(CDC)는 이미 유전성 유방암 및 난소암, 대장암, 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 유전자 검사를 권장하고 있습니다. 그러나 이러한 검사 프로그램을 대규모로 시행하는 것은 어려움이 있었습니다. 이번 호주 시범 프로그램은 다른 국가들이 고려할 수 있는 모델을 제시합니다.

연구진은 유전자 검사 프로그램의 참여율과 산출량을 평가했습니다. 여기서 "산출량"은 검사 과정을 통해 식별된 위험군 사람들의 수를 의미합니다. 결과는 상당수의 사람들이 검사 대상 질환에 대한 위험이 더 높은 것으로 식별되어 자신의 건강에 대한 정보에 입각한 결정을 내리고 예방 조치를 고려할 수 있게 되었음을 나타냅니다.

이 연구의 실제적인 의미는 매우 큽니다. 위험이 더 높은 것으로 식별된 사람들은 암을 조기에 발견하기 위해 유방 X선 촬영이나 대장 내시경 검사와 같은 검진을 더 자주 받을 수 있습니다. 또한 식단 및 운동과 같은 생활 습관을 바꾸거나 고콜레스테롤혈증과 같은 질환을 관리하기 위한 의학적 치료를 시작할 수도 있습니다.

호주 연구는 유망한 진전이지만, 전문가들은 윤리적 고려 사항을 해결하고 유전자 검사에 대한 공평한 접근을 보장하는 것이 중요하다고 강조합니다. 하버드 의과대학의 생명윤리학자인 데이비드 리 박사는 "개인이 유전자 검사 결과의 의미를 이해하고 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 강력한 상담 및 지원 서비스를 마련하는 것이 중요합니다."라고 말했습니다. "또한 이러한 검사 프로그램이 사회 경제적 지위나 지리적 위치에 관계없이 모든 인구에게 접근 가능하도록 해야 합니다."

호주 시범 프로그램에 참여한 연구진은 현재 검사 프로그램을 확대하고 건강 결과에 대한 장기적인 영향을 평가하기 위해 노력하고 있습니다. 또한 그들의 연구 결과가 다른 국가들이 유사한 전국적인 유전자 검사 프로그램을 시행하는 것을 고려하도록 장려하기를 희망합니다.