기존에 간과되었던 5개의 유전자 변이가 유전성 점진적 실명의 원인으로 밝혀졌으며, 이는 유전적으로 진단되지 않은 망막색소변성증 사례의 상당 부분을 설명할 수 있습니다. Nature Genetics에 발표된 이번 발견은 전 세계적으로 약 2백만 명에게 영향을 미치는 이 질환을 이해하고 잠재적으로 치료할 수 있는 새로운 길을 제시합니다.

[가상 기관 이름]의 과학자들이 이끄는 연구팀은 망막색소변성증 환자의 대규모 코호트에서 유전 데이터를 분석하는 전장 유전체 연관 연구를 수행했습니다. 그들은 유전적 변이와 질병 진행 사이의 패턴과 상관관계를 식별하기 위해 머신 러닝 알고리즘을 포함한 고급 생물정보학 도구를 사용했습니다. 이러한 알고리즘은 광범위한 유전체 정보 및 임상 데이터 세트를 기반으로 훈련되어 기존 방법으로는 놓칠 수 있는 미묘한 유전적 표지자를 정확히 찾아낼 수 있었습니다.

연구의 주 저자인 Anya Sharma 박사는 "이번 연구는 망막색소변성증의 유전적 기초에 대한 우리의 이해를 한 단계 발전시킨 중요한 진전입니다."라며 "이러한 새로운 유전자를 식별함으로써 환자와 가족에게 더 정확한 유전적 진단을 제공하고 표적 치료법을 개발할 수 있습니다."라고 말했습니다.

망막색소변성증은 망막의 광수용체 세포의 퇴화로 인해 점진적인 시력 상실을 유발하는 유전성 안과 질환 그룹입니다. 이미 많은 유전자가 이 질환과 관련되어 있지만, 상당수의 사례는 유전적으로 설명되지 않아 정확한 진단과 맞춤형 치료 전략을 방해하고 있습니다. 새로 확인된 유전자는 광수용체 세포의 발달과 기능에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨지며, 이러한 유전자의 변이는 이러한 과정을 방해하여 시력 상실을 초래할 수 있습니다.

이번 연구에서 AI를 사용한 것은 유전 연구에서 계산 방법의 역할이 점점 더 커지고 있음을 강조합니다. 머신 러닝 알고리즘은 방대한 양의 데이터를 분석하고 인간이 수동으로 감지하는 것이 불가능한 복잡한 패턴을 식별할 수 있습니다. 이러한 접근 방식은 새로운 질병 유전자의 발견을 가속화하고 유전 질환의 근본적인 메커니즘에 대한 이해를 향상시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

연구에 참여한 생물정보학자인 Ben Carter 박사는 "AI는 유전학 분야에 혁명을 일으키고 있습니다."라며 "머신 러닝의 힘을 활용하여 유전자와 질병 간의 숨겨진 연결 고리를 밝혀내고 보다 효과적인 진단 및 치료 전략을 개발할 수 있습니다."라고 설명했습니다.

이번 발견은 망막색소변성증으로 고통받는 가족을 위한 유전 상담 및 검사를 개선할 수 있기 때문에 사회에 중요한 의미를 갖습니다. 또한 이러한 환자의 시력 상실을 늦추거나 예방할 수 있는 유전자 치료 및 기타 표적 치료법에 대한 새로운 가능성을 열어줍니다.

연구자들은 현재 새로 확인된 유전자의 기능을 추가로 특성화하고 이러한 유전적 변이가 망막 기능에 미치는 영향을 연구하기 위해 동물 모델을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 또한 이러한 유전자를 표적으로 하는 유전자 치료 접근법의 안전성과 효능을 평가하기 위해 임상 시험을 계획하고 있습니다. 다음 단계는 더 크고 다양한 모집단에서 이러한 결과를 검증하고 개별 유전적 프로필을 기반으로 하는 맞춤형 의학 접근법의 잠재력을 탐구하는 것입니다.