Um programa nacional de rastreio genético na Austrália provou ser eficaz na identificação de indivíduos com risco aumentado de cancro hereditário da mama e do ovário, cancro colorretal e hipercolesterolemia familiar, de acordo com um estudo publicado na Nature Health. O programa piloto, que rastreou aproximadamente 30.000 adultos com idades entre os 18 e os 40 anos, demonstrou a viabilidade e o impacto do rastreio genético em larga escala e em toda a população, uma abordagem que permaneceu amplamente inacessível fora de sistemas de saúde privados selecionados.

O estudo, liderado por investigadores, incluindo os da Universidade de Monash, destaca o potencial para a deteção precoce e prevenção destas condições, que são as principais causas de morte em países de alto rendimento. Frequentemente, os sintomas de cancro e doenças cardiovasculares tornam-se aparentes apenas em fases posteriores, quando as condições progrediram para formas avançadas e potencialmente irreversíveis. O rastreio genético oferece a oportunidade de identificar indivíduos em risco muito antes do desenvolvimento dos sintomas, permitindo um rastreio ou tratamento aprimorado para prevenir consequências devastadoras.

"Este estudo fornece evidências convincentes de que o rastreio genético nacional não é apenas viável, mas também altamente eficaz na identificação de indivíduos que podem beneficiar de uma intervenção precoce", disse a Dra. Sarah Jones, geneticista médica da Universidade da Califórnia, em São Francisco, que não esteve envolvida no estudo. "A capacidade de identificar estes riscos precocemente permite uma gestão proativa, potencialmente salvando vidas e reduzindo o fardo sobre os sistemas de saúde."

Os Centros de Controlo e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA já recomendam o rastreio genético para cancro hereditário da mama e do ovário, cancro colorretal e hipercolesterolemia familiar. No entanto, a implementação de tais programas de rastreio em larga escala tem sido um desafio. Este programa piloto australiano fornece um modelo para outros países considerarem.

Os investigadores avaliaram a adesão e o rendimento do programa de rastreio genético. O "rendimento", neste contexto, refere-se ao número de indivíduos em risco identificados através do processo de rastreio. Os resultados indicaram que um número significativo de indivíduos foi identificado como tendo um risco maior para as condições rastreadas, permitindo-lhes tomar decisões informadas sobre a sua saúde e considerar medidas preventivas.

As implicações práticas deste estudo são significativas. Os indivíduos identificados como estando em maior risco podem ser submetidos a rastreios mais frequentes, como mamografias ou colonoscopias, para detetar o cancro precocemente. Também podem adotar mudanças no estilo de vida, como dieta e exercício, ou iniciar tratamentos médicos para controlar condições como o colesterol alto.

Embora o estudo australiano seja um passo promissor, os especialistas enfatizam a importância de abordar considerações éticas e garantir o acesso equitativo ao rastreio genético. "É crucial ter serviços robustos de aconselhamento e apoio em vigor para ajudar os indivíduos a compreender as implicações dos seus resultados genéticos e a tomar decisões informadas", disse o Dr. David Lee, bioeticista da Harvard Medical School. "Além disso, precisamos de garantir que estes programas de rastreio sejam acessíveis a todas as populações, independentemente do estatuto socioeconómico ou da localização geográfica."

Os investigadores envolvidos no programa piloto australiano estão agora a trabalhar para expandir o programa de rastreio e avaliar o seu impacto a longo prazo nos resultados de saúde. Esperam também que as suas descobertas incentivem outros países a considerar a implementação de programas nacionais de rastreio genético semelhantes.