Обнаружены варианты в пяти генах, вызывающие наследственную прогрессирующую слепоту, что потенциально объясняет ранее недиагностированные случаи пигментного ретинита. Открытие, опубликованное в журнале Nature Genetics, выявляет ранее упущенные из виду генетические факторы, способствующие развитию этого заболевания, которым страдают примерно два миллиона человек во всем мире.

Исследовательская группа, возглавляемая учеными из неназванного учреждения, проанализировала геномы людей с пигментным ретинитом, которые ранее получили неубедительные результаты генетического тестирования. С помощью передового геномного секвенирования и анализа они выявили пять генов, в которых вариации коррелировали с развитием заболевания. Исследование предполагает, что эти гены играют решающую роль в функционировании и выживании фоторецепторных клеток в сетчатке.

Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний, которые прогрессивно повреждают сетчатку, приводя к постепенному ухудшению зрения. Хотя с этим заболеванием уже связано множество генов, значительная часть случаев остается генетически необъяснимой. Это новое открытие устраняет этот пробел, предлагая возможности для повышения точности диагностики и разработки персонализированных стратегий лечения.

«Выявление этих новых генов — важный шаг вперед в понимании сложного генетического ландшафта пигментного ретинита», — сказал ведущий автор исследования. «Это не только дает ответы семьям, которые искали диагноз, но и открывает новые возможности для исследований потенциальных методов лечения».

Для идентификации этих генов использовались сложные аналитические методы, включая сравнение геномов больных людей с геномами здоровых контрольных групп. Исследователи использовали алгоритмы для выявления закономерностей генетической вариации, которые были значительно более распространены у людей с пигментным ретинитом. Этот процесс включал статистический анализ, чтобы убедиться, что выявленные ассоциации не были случайными.

Это открытие имеет значение для генетического консультирования и тестирования. Люди с семейным анамнезом пигментного ретинита теперь могут быть проверены на наличие вариаций в этих недавно идентифицированных генах, что позволит провести более раннюю диагностику и проактивное управление заболеванием. Кроме того, идентификация этих генов может способствовать разработке генной терапии или других целевых методов лечения, направленных на предотвращение или замедление прогрессирования заболевания.

В настоящее время исследовательская группа сосредоточена на дальнейшем изучении функции этих генов и того, как их вариации приводят к дегенерации сетчатки. Это включает в себя изучение влияния этих генетических изменений на клеточных и животных моделях пигментного ретинита. Конечная цель состоит в том, чтобы преобразовать эти результаты в эффективные методы лечения, которые могут сохранить или восстановить зрение у людей, страдающих этим изнурительным заболеванием.