一项发表在《自然·健康》杂志上的研究表明，澳大利亚一项全国性的基因筛查项目已经证实了早期发现疾病风险的有效性。该试点项目对大约3万名18-40岁的成年人进行了筛查，评估了针对遗传性乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌以及家族性高胆固醇血症（高胆固醇）等疾病的基因筛查的接受度和产出。

该研究发现，该筛查项目成功地识别出了那些患这些疾病风险较高的人群，而且远早于症状通常显现的时间。这种早期识别能够实现加强筛查和预防性治疗，从而有可能减轻通常与晚期诊断相关的毁灭性后果。

“早期发现是控制这些疾病的关键，”该研究的主要作者、墨尔本大学的遗传学家莎拉·琼斯博士说。“通过及早识别出有风险的人，我们可以实施策略来降低他们患上这些疾病的几率，或者在更早、更易治疗的阶段发现它们。”

癌症和心血管疾病是高收入国家的主要死亡原因。通常，症状只在中老年时期才变得明显，此时疾病已经发展到晚期，并且可能是不可逆转的。美国疾病控制与预防中心已经建议对遗传性乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌和家族性高胆固醇血症进行基因筛查。

大规模、全民范围的基因筛查在许多国家仍然是一个尚未实现的目标，关于其在特定私人医疗系统之外的可行性和影响的研究有限。这项澳大利亚试点项目为全国性基因筛查的潜力提供了宝贵的见解。

“这项研究是证明全民基因筛查的可行性和潜在益处方面的一个重要进步，”悉尼大学的公共卫生专家大卫·李教授说，他没有参与这项研究。“结果表明，此类项目可以通过减轻这些常见且致命疾病的负担，对公共卫生产生重大影响。”

研究人员目前正在分析接受筛查的个体的长期结果，以进一步评估早期发现和干预的影响。预计这些发现将为其他国家类似项目的开发和实施提供信息。该研究的作者强调，在实施大规模基因筛查项目时，必须考虑伦理和社会影响，包括数据隐私和潜在的心理影响。