নেচার হেল্থ-এ প্রকাশিত একটি গবেষণা অনুসারে, অস্ট্রেলিয়ার একটি দেশব্যাপী জিনগত স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম বংশগত স্তন ও ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার, কলোরেক্টাল ক্যান্সার এবং ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার জন্য ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের চিহ্নিত করতে কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। পাইলট প্রোগ্রামটি, যেখানে ১৮-৪০ বছর বয়সী প্রায় ৩০,০০০ প্রাপ্তবয়স্ককে স্ক্রিনিং করা হয়েছিল, বৃহৎ আকারের, জনসংখ্যা-ভিত্তিক জিনগত স্ক্রিনিংয়ের কার্যকারিতা এবং প্রভাব প্রদর্শন করেছে, যা নির্বাচিত কয়েকটি বেসরকারি স্বাস্থ্য ব্যবস্থা ছাড়া মূলত অধরাই রয়ে গেছে।

মোনাশ বিশ্ববিদ্যালয় সহ গবেষকদের দ্বারা পরিচালিত এই গবেষণাটি এই রোগগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং প্রতিরোধের সম্ভাবনা তুলে ধরে, যা উচ্চ আয়ের দেশগুলিতে মৃত্যুর প্রধান কারণ। প্রায়শই, ক্যান্সার এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের লক্ষণগুলি পরবর্তী পর্যায়ে স্পষ্ট হয়ে ওঠে, যখন রোগগুলি উন্নত এবং সম্ভাব্য অপরিবর্তনীয় পর্যায়ে চলে যায়। জিনগত স্ক্রিনিং উপসর্গ দেখা দেওয়ার অনেক আগে ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের চিহ্নিত করার সুযোগ দেয়, যা মারাত্মক পরিণতি রোধ করতে উন্নত স্ক্রিনিং বা চিকিৎসার সুযোগ করে।

ক্যালিফোর্নিয়া সান ফ্রান্সিসকো বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিকেল জেনেটিসিস্ট ডাঃ সারাহ জোনস, যিনি এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন না, তিনি বলেন, "এই গবেষণাটি জোরালো প্রমাণ দেয় যে দেশব্যাপী জিনগত স্ক্রিনিং শুধুমাত্র কার্যকরই নয়, সেইসাথে প্রাথমিক হস্তক্ষেপ থেকে উপকৃত হতে পারে এমন ব্যক্তিদের সনাক্ত করতেও অত্যন্ত সহায়ক। "প্রাথমিকভাবে এই ঝুঁকিগুলি সনাক্ত করার ক্ষমতা সক্রিয় ব্যবস্থাপনার সুযোগ দেয়, যা সম্ভাব্য জীবন বাঁচাতে এবং স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার উপর চাপ কমাতে পারে।"

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের সেন্টারস ফর ডিজিজ কন্ট্রোল অ্যান্ড প্রিভেনশন (সিডিসি) ইতিমধ্যেই বংশগত স্তন ও ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার, কলোরেক্টাল ক্যান্সার এবং ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার জন্য জিনগত স্ক্রিনিংয়ের সুপারিশ করেছে। তবে, বৃহৎ পরিসরে এই ধরনের স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম বাস্তবায়ন করা কঠিন। এই অস্ট্রেলিয়ান পাইলট প্রোগ্রামটি অন্যান্য দেশগুলির জন্য একটি মডেল হতে পারে।

গবেষকরা জিনগত স্ক্রিনিং প্রোগ্রামের গ্রহণ যোগ্যতা এবং ফলন মূল্যায়ন করেছেন। এই প্রেক্ষাপটে "ফলন" বলতে স্ক্রিনিং প্রক্রিয়ার মাধ্যমে চিহ্নিত ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের সংখ্যা বোঝায়। ফলাফল indicated করে যে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ব্যক্তিকে স্ক্রিন করা অবস্থার জন্য উচ্চ ঝুঁকির কারণ হিসেবে চিহ্নিত করা হয়েছে, যা তাদের স্বাস্থ্য সম্পর্কে সচেতন সিদ্ধান্ত নিতে এবং প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা বিবেচনা করতে সহায়তা করে।

এই গবেষণার বাস্তব প্রভাবগুলি তাৎপর্যপূর্ণ। উচ্চ ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিরা ক্যান্সার দ্রুত সনাক্তকরণের জন্য আরও ঘন ঘন স্ক্রিনিং করাতে পারেন, যেমন ম্যামোগ্রাম বা colonoscopies। তারা জীবনযাত্রার পরিবর্তনগুলি গ্রহণ করতে পারেন, যেমন খাদ্য এবং ব্যায়াম, অথবা উচ্চ কোলেস্টেরলের মতো পরিস্থিতি পরিচালনা করার জন্য চিকিৎসা শুরু করতে পারেন।

অস্ট্রেলিয়ান গবেষণা একটি আশাব্যঞ্জক পদক্ষেপ হলেও, বিশেষজ্ঞরা নৈতিক বিবেচনাগুলি সমাধান করা এবং জিনগত স্ক্রিনিংয়ের ক্ষেত্রে ন্যায্য অ্যাক্সেস নিশ্চিত করার উপর জোর দেন। হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুলের একজন বায়োএথিসিস্ট ডাঃ ডেভিড লি বলেন, "ব্যক্তিদের তাদের জিনগত ফলাফলের প্রভাবগুলি বুঝতে এবং সচেতন সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করার জন্য শক্তিশালী কাউন্সেলিং এবং সহায়তা পরিষেবা থাকা জরুরি।" "এছাড়াও, আমাদের নিশ্চিত করতে হবে যে এই স্ক্রিনিং প্রোগ্রামগুলি আর্থ-সামাজিক অবস্থা বা ভৌগোলিক অবস্থান নির্বিশেষে সকল মানুষের জন্য সহজলভ্য।"

অস্ট্রেলিয়ান পাইলট প্রোগ্রামে জড়িত গবেষকরা এখন স্ক্রিনিং প্রোগ্রামটি প্রসারিত করতে এবং স্বাস্থ্যের ফলাফলের উপর এর দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব মূল্যায়ন করতে কাজ করছেন। তারা আশা করছেন যে তাদের ফলাফল অন্যান্য দেশগুলিকে অনুরূপ দেশব্যাপী জিনগত স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম বাস্তবায়নের কথা বিবেচনা করতে উৎসাহিত করবে।