Einer in ganz Australien durchgeführten genetischen Untersuchung gelang es, Personen mit einem erhöhten Risiko für erblich bedingte Krebserkrankungen und hohen Cholesterinspiegel zu identifizieren, wie eine in Nature Health veröffentlichte Studie zeigt. Das Pilotprogramm, bei dem etwa 30.000 Erwachsene im Alter von 18 bis 40 Jahren untersucht wurden, demonstrierte die Machbarkeit und die Auswirkungen von groß angelegten genetischen Untersuchungen außerhalb ausgewählter privater Gesundheitssysteme.

Die Studie bewertete die Akzeptanz und den Ertrag von genetischen Untersuchungen auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie. Diese Erkrankungen manifestieren oft erst im späteren Leben Symptome, zu einem Zeitpunkt, an dem sie möglicherweise bereits irreversible Stadien erreicht haben. Die frühzeitige Erkennung durch genetische Untersuchungen ermöglicht eine verbesserte Überwachung und präventive Behandlung, wodurch die verheerenden Folgen dieser Krankheiten potenziell gemildert werden können.

"Dieses landesweite Pilotprojekt liefert wichtige Beweise, die die Einführung von bevölkerungsweiten genetischen Untersuchungen unterstützen", sagte Dr. Anya Sharma, eine medizinische Genetikerin an der University of California, San Francisco, die nicht an der Studie beteiligt war. "Die frühzeitige Identifizierung von Risikopersonen ermöglicht proaktive Interventionen, die die Gesundheitsergebnisse deutlich verbessern und die Belastung durch diese Krankheiten verringern können."

Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die häufigsten Todesursachen in Ländern mit hohem Einkommen. Die US Centers for Disease Control and Prevention empfehlen bereits genetische Untersuchungen für die im australischen Pilotprojekt enthaltenen Erkrankungen. Eine großflächige Umsetzung ist jedoch nach wie vor eine Herausforderung. Die australische Studie schließt diese Lücke, indem sie das Potenzial für landesweite genetische Untersuchungsprogramme aufzeigt.

Die Forscher stellten eine signifikante Akzeptanz des Untersuchungsprogramms in der Zielpopulation fest, was auf die Bereitschaft junger Erwachsener zur Teilnahme an Gentests hindeutet. Der Ertrag, d. h. die Anzahl der identifizierten Risikopersonen, war ebenfalls bemerkenswert, was darauf hindeutet, dass solche Programme effektiv diejenigen ermitteln können, die von einer frühzeitigen Intervention profitieren würden.

"Der Erfolg dieses Pilotprogramms unterstreicht die Bedeutung von Investitionen in präventive Gesundheitsmaßnahmen", erklärte Professor David Lee, Hauptautor der Studie von der University of Melbourne. "Indem wir genetische Prädispositionen frühzeitig erkennen, können wir Einzelpersonen in die Lage versetzen, fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit zu treffen und proaktive Maßnahmen zur Reduzierung ihres Risikos zu ergreifen."

Die Studienautoren wiesen darauf hin, dass weitere Forschung erforderlich ist, um die langfristigen Auswirkungen des Untersuchungsprogramms auf die Gesundheitsergebnisse und die Kosten des Gesundheitswesens zu bewerten. Sie betonten auch, wie wichtig es ist, ethische Aspekte wie genetische Privatsphäre und potenzielle Diskriminierung anzusprechen, da sich genetische Untersuchungen immer weiter verbreiten. Es wird erwartet, dass die Ergebnisse die Entwicklung und Umsetzung ähnlicher Programme in anderen Ländern beeinflussen werden.