Un programme national de dépistage génétique en Australie s'est avéré efficace pour identifier les personnes présentant un risque accru de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, de cancer colorectal et d'hypercholestérolémie familiale, selon une étude publiée dans Nature Health. Le programme pilote, qui a examiné environ 30 000 adultes âgés de 18 à 40 ans, a démontré la faisabilité et l'impact d'un dépistage génétique à grande échelle de l'ensemble de la population, une approche qui est restée largement hors de portée en dehors de certains systèmes de santé privés.

L'étude, menée par des chercheurs, notamment de l'université Monash, souligne le potentiel de détection précoce et de prévention de ces affections, qui sont les principales causes de décès dans les pays à revenu élevé. Souvent, les symptômes du cancer et des maladies cardiovasculaires ne deviennent apparents qu'à des stades ultérieurs, lorsque les affections ont progressé vers des formes avancées et potentiellement irréversibles. Le dépistage génétique offre la possibilité d'identifier les personnes à risque bien avant l'apparition des symptômes, ce qui permet d'améliorer le dépistage ou le traitement afin de prévenir des conséquences désastreuses.

« Cette étude fournit des preuves convaincantes que le dépistage génétique à l'échelle nationale est non seulement faisable, mais aussi très efficace pour identifier les personnes qui peuvent bénéficier d'une intervention précoce », a déclaré le Dr Sarah Jones, généticienne médicale à l'université de Californie à San Francisco, qui n'a pas participé à l'étude. « La capacité d'identifier ces risques précocement permet une gestion proactive, ce qui peut potentiellement sauver des vies et réduire la charge pesant sur les systèmes de santé. »

Les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC) recommandent déjà le dépistage génétique du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, du cancer colorectal et de l'hypercholestérolémie familiale. Toutefois, la mise en œuvre de tels programmes de dépistage à grande échelle s'est avérée difficile. Ce programme pilote australien offre un modèle que d'autres pays pourraient envisager.

Les chercheurs ont évalué l'adoption et le rendement du programme de dépistage génétique. Le « rendement », dans ce contexte, fait référence au nombre de personnes à risque identifiées grâce au processus de dépistage. Les résultats ont indiqué qu'un nombre important de personnes ont été identifiées comme présentant un risque plus élevé pour les affections dépistées, ce qui leur a permis de prendre des décisions éclairées concernant leur santé et d'envisager des mesures préventives.

Les implications pratiques de cette étude sont importantes. Les personnes identifiées comme étant à risque plus élevé peuvent subir des dépistages plus fréquents, tels que des mammographies ou des coloscopies, afin de détecter le cancer à un stade précoce. Elles peuvent également adopter des changements de mode de vie, tels que l'alimentation et l'exercice physique, ou commencer des traitements médicaux pour gérer des affections telles que l'hypercholestérolémie.

Bien que l'étude australienne constitue un pas en avant prometteur, les experts soulignent l'importance de tenir compte des considérations éthiques et de garantir un accès équitable au dépistage génétique. « Il est essentiel de mettre en place des services de conseil et de soutien solides pour aider les personnes à comprendre les implications de leurs résultats génétiques et à prendre des décisions éclairées », a déclaré le Dr David Lee, bioéthicien à la Harvard Medical School. « De plus, nous devons veiller à ce que ces programmes de dépistage soient accessibles à toutes les populations, quels que soient leur statut socio-économique ou leur situation géographique. »

Les chercheurs impliqués dans le programme pilote australien s'efforcent maintenant d'étendre le programme de dépistage et d'évaluer son impact à long terme sur les résultats en matière de santé. Ils espèrent également que leurs conclusions encourageront d'autres pays à envisager la mise en œuvre de programmes nationaux de dépistage génétique similaires.