नेचर हेल्थ में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, ऑस्ट्रेलिया में एक राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए बढ़े हुए जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में प्रभावी साबित हुआ। पायलट कार्यक्रम, जिसमें लगभग 18-40 वर्ष की आयु के 30,000 वयस्कों की जांच की गई, ने बड़े पैमाने पर, जनसंख्या-व्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग की व्यवहार्यता और प्रभाव का प्रदर्शन किया, एक ऐसा दृष्टिकोण जो चुनिंदा निजी स्वास्थ्य प्रणालियों के बाहर काफी हद तक अप्राप्य रहा है।

मोनाश विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं सहित शोधकर्ताओं के नेतृत्व में इस अध्ययन में इन स्थितियों के शीघ्र पता लगाने और रोकथाम की क्षमता पर प्रकाश डाला गया है, जो उच्च आय वाले देशों में मृत्यु के प्रमुख कारण हैं। अक्सर, कैंसर और हृदय रोग के लक्षण बाद के चरणों में ही स्पष्ट होते हैं, जब स्थितियां उन्नत और संभावित रूप से अपरिवर्तनीय रूपों में बढ़ जाती हैं। आनुवंशिक स्क्रीनिंग जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान लक्षणों के विकसित होने से बहुत पहले करने का अवसर प्रदान करती है, जिससे विनाशकारी परिणामों को रोकने के लिए बेहतर स्क्रीनिंग या उपचार संभव हो पाता है।

कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को में एक मेडिकल जेनेटिक्स विज्ञानी, डॉ. सारा जोन्स, जो इस अध्ययन में शामिल नहीं थीं, ने कहा, "यह अध्ययन ठोस प्रमाण प्रदान करता है कि राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग न केवल व्यवहार्य है, बल्कि उन व्यक्तियों की पहचान करने में भी अत्यधिक प्रभावी है जो प्रारंभिक हस्तक्षेप से लाभान्वित हो सकते हैं।" "इन जोखिमों को जल्दी पहचानने की क्षमता सक्रिय प्रबंधन की अनुमति देती है, संभावित रूप से जीवन बचाती है और स्वास्थ्य सेवा प्रणालियों पर बोझ कम करती है।"

यूएस सेंटर्स फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन (सीडीसी) पहले से ही वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है। हालांकि, इस तरह के स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को बड़े पैमाने पर लागू करना चुनौतीपूर्ण रहा है। यह ऑस्ट्रेलियाई पायलट कार्यक्रम अन्य देशों के लिए विचार करने के लिए एक मॉडल प्रदान करता है।

शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम के उपयोग और उपज का मूल्यांकन किया। इस संदर्भ में "उपज" का तात्पर्य स्क्रीनिंग प्रक्रिया के माध्यम से पहचाने गए जोखिम वाले व्यक्तियों की संख्या से है। परिणामों ने संकेत दिया कि महत्वपूर्ण संख्या में व्यक्तियों को जांच की गई स्थितियों के लिए उच्च जोखिम होने के रूप में पहचाना गया, जिससे वे अपने स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय ले सकते हैं और निवारक उपायों पर विचार कर सकते हैं।

इस अध्ययन के व्यावहारिक निहितार्थ महत्वपूर्ण हैं। उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के रूप में पहचाने जाने वाले लोग कैंसर का शीघ्र पता लगाने के लिए अधिक बार स्क्रीनिंग करवा सकते हैं, जैसे कि मैमोग्राम या कोलोनोस्कोपी। वे जीवनशैली में बदलाव भी अपना सकते हैं, जैसे कि आहार और व्यायाम, या उच्च कोलेस्ट्रॉल जैसी स्थितियों को प्रबंधित करने के लिए चिकित्सा उपचार शुरू कर सकते हैं।

जबकि ऑस्ट्रेलियाई अध्ययन एक आशाजनक कदम है, विशेषज्ञों ने नैतिक विचारों को संबोधित करने और आनुवंशिक स्क्रीनिंग तक समान पहुंच सुनिश्चित करने के महत्व पर जोर दिया। हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में एक बायोएथिसिस्ट डॉ. डेविड ली ने कहा, "व्यक्तियों को उनके आनुवंशिक परिणामों के निहितार्थों को समझने और सूचित निर्णय लेने में मदद करने के लिए मजबूत परामर्श और सहायता सेवाओं का होना महत्वपूर्ण है।" "इसके अतिरिक्त, हमें यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि ये स्क्रीनिंग कार्यक्रम सभी आबादी के लिए सुलभ हों, चाहे उनकी सामाजिक-आर्थिक स्थिति या भौगोलिक स्थिति कुछ भी हो।"

ऑस्ट्रेलियाई पायलट कार्यक्रम में शामिल शोधकर्ता अब स्क्रीनिंग कार्यक्रम का विस्तार करने और स्वास्थ्य परिणामों पर इसके दीर्घकालिक प्रभाव का मूल्यांकन करने के लिए काम कर रहे हैं। उन्हें यह भी उम्मीद है कि उनके निष्कर्ष अन्य देशों को इसी तरह के राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को लागू करने पर विचार करने के लिए प्रोत्साहित करेंगे।