호주 전역에서 실시된 유전자 검사가 유전성 암 및 고콜레스테롤 위험이 높은 개인을 식별하는 데 효과적인 것으로 나타났다고 Nature Health에 발표된 연구에서 밝혔습니다. 약 3만 명의 18~40세 성인을 대상으로 한 이 시범 프로그램은 일부 사립 의료 시스템 외에서 대규모 유전자 검사의 타당성과 영향을 입증했습니다.

이 연구는 유전성 유방암 및 난소암, 대장암, 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 유전자 검사의 수용률과 결과물을 평가했습니다. 이러한 질환은 종종 노년에 증상이 나타나며, 이때는 이미 되돌릴 수 없는 단계로 진행되었을 수 있습니다. 유전자 검사를 통한 조기 식별은 강화된 모니터링과 예방 치료를 가능하게 하여 이러한 질병의 파괴적인 결과를 잠재적으로 완화할 수 있습니다.

"이번 전국적인 시범 사업은 인구 전체에 대한 유전자 검사 시행을 뒷받침하는 중요한 증거를 제공합니다."라고 샌프란시스코 캘리포니아 대학교의 의학 유전학자이자 이 연구에 참여하지 않은 아냐 샤르마 박사는 말했습니다. "위험에 처한 개인을 조기에 식별하면 건강 결과를 크게 개선하고 이러한 질병의 부담을 줄일 수 있는 사전 예방적 개입이 가능합니다."

암과 심혈관 질환은 고소득 국가에서 주요 사망 원인입니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)는 이미 호주 시범 사업에 포함된 질환에 대한 유전자 검사를 권장하고 있습니다. 그러나 대규모 시행은 여전히 과제로 남아 있습니다. 호주 연구는 전국적인 유전자 검사 프로그램의 잠재력을 입증함으로써 이러한 격차를 해소합니다.

연구진은 목표 인구에서 검사 프로그램의 상당한 수용률을 발견했으며, 이는 젊은 성인들이 유전자 검사에 참여할 의향이 있음을 나타냅니다. 결과물, 즉 위험에 처한 개인의 식별된 수 또한 주목할 만했으며, 이는 이러한 프로그램이 조기 개입으로부터 혜택을 받을 수 있는 사람들을 효과적으로 찾아낼 수 있음을 시사합니다.

멜버른 대학교의 연구 책임 저자인 데이비드 리 교수는 "이번 시범 프로그램의 성공은 예방적 의료 조치에 대한 투자의 중요성을 강조합니다."라고 말했습니다. "유전적 소인을 조기에 식별함으로써 개인은 자신의 건강에 대한 정보에 입각한 결정을 내리고 위험을 줄이기 위한 사전 예방적 조치를 취할 수 있습니다."

연구 저자들은 검사 프로그램이 건강 결과 및 의료 비용에 미치는 장기적인 영향에 대한 추가 연구가 필요하다고 언급했습니다. 그들은 또한 유전자 검사가 더욱 보편화됨에 따라 유전자 프라이버시 및 잠재적 차별과 같은 윤리적 고려 사항을 해결하는 것이 중요하다고 강조했습니다. 이번 연구 결과는 다른 국가에서 유사한 프로그램의 개발 및 시행에 정보를 제공할 것으로 예상됩니다.