다섯 개의 유전자 변이가 유전성 점진적 실명의 원인인 것으로 밝혀졌으며, 이는 이전에 진단되지 않았던 망막색소변성증 사례를 설명할 수 있는 잠재력을 가지고 있다. Nature Genetics에 발표된 이 발견은 전 세계적으로 약 2백만 명에게 영향을 미치는 질환인 망막색소변성증에 기여하는 이전에 간과되었던 유전적 요인을 밝혀냈다.

익명의 기관 과학자들이 이끈 연구팀은 이전에 확정적인 유전자 검사 결과를 받지 못했던 망막색소변성증 환자들의 유전체를 분석했다. 첨단 유전체 서열 분석 및 분석을 통해 그들은 변이가 질병 발병과 관련된 다섯 개의 유전자를 확인했다. 이 연구는 이러한 유전자들이 망막의 광수용체 세포의 기능과 생존에 중요한 역할을 한다고 시사한다.

망막색소변성증은 망막을 점진적으로 손상시켜 점진적인 시력 저하를 초래하는 유전성 질환 그룹이다. 이미 많은 유전자가 이 질환과 관련되어 있지만, 상당수의 사례는 유전적으로 설명되지 않은 채로 남아 있다. 이 새로운 발견은 이러한 격차를 해소하여 개선된 진단 정확도와 맞춤형 치료 전략의 가능성을 제공한다.

연구의 주 저자는 "이러한 새로운 유전자를 확인한 것은 망막색소변성증의 복잡한 유전적 환경을 이해하는 데 중요한 진전입니다."라고 말했다. "진단을 찾아 헤매던 가족들에게 해답을 제공할 뿐만 아니라 잠재적인 치료법 연구를 위한 새로운 길을 열어줍니다."

이러한 유전자 식별에는 영향을 받은 개인의 유전체와 건강한 대조군의 유전체를 비교하는 것을 포함하여 정교한 분석 기술이 사용되었다. 연구자들은 망막색소변성증 환자에게서 훨씬 더 흔한 유전적 변이 패턴을 식별하기 위해 알고리즘을 사용했다. 이 과정에는 식별된 연관성이 우연에 의한 것이 아님을 확인하기 위한 통계 분석이 포함되었다.

이 발견은 유전 상담 및 검사에 영향을 미친다. 망막색소변성증 가족력이 있는 개인은 이제 이러한 새로 식별된 유전자의 변이에 대해 검사를 받을 수 있으므로 조기 진단과 질환의 사전 예방적 관리가 가능하다. 또한 이러한 유전자 식별은 질병의 진행을 예방하거나 늦추는 것을 목표로 하는 유전자 치료 또는 기타 표적 치료법 개발을 촉진할 수 있다.

연구팀은 현재 이러한 유전자의 기능과 그 변이가 어떻게 망막 변성을 유발하는지 추가로 조사하는 데 집중하고 있다. 여기에는 망막색소변성증의 세포 및 동물 모델에서 이러한 유전적 변화의 영향에 대한 연구가 포함된다. 궁극적인 목표는 이러한 결과를 이 쇠약성 질환으로 고통받는 개인의 시력을 보존하거나 회복할 수 있는 효과적인 치료법으로 전환하는 것이다.