Uma triagem genética nacional na Austrália provou ser eficaz na identificação de indivíduos com risco aumentado de cânceres hereditários e colesterol alto, de acordo com um estudo publicado na Nature Health. O programa piloto, que rastreou aproximadamente 30.000 adultos com idades entre 18 e 40 anos, demonstrou a viabilidade e o impacto da triagem genética em larga escala fora de sistemas privados de saúde selecionados.

O estudo avaliou a adesão e o rendimento da triagem genética para câncer hereditário de mama e ovário, câncer colorretal e hipercolesterolemia familiar. Essas condições geralmente manifestam sintomas mais tarde na vida, altura em que podem ter progredido para estágios irreversíveis. A identificação precoce por meio da triagem genética permite um monitoramento aprimorado e tratamento preventivo, mitigando potencialmente as consequências devastadoras dessas doenças.

"Este piloto nacional fornece evidências cruciais que apoiam a implementação da triagem genética em toda a população", disse a Dra. Anya Sharma, geneticista médica da Universidade da Califórnia, em São Francisco, que não esteve envolvida no estudo. "Identificar indivíduos em risco precocemente permite intervenções proativas que podem melhorar significativamente os resultados de saúde e reduzir o fardo dessas doenças."

O câncer e as doenças cardiovasculares são as principais causas de morte em países de alta renda. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA já recomendam a triagem genética para as condições incluídas no piloto australiano. No entanto, a implementação em larga escala continua sendo um desafio. O estudo australiano aborda essa lacuna, demonstrando o potencial de programas nacionais de triagem genética.

Os pesquisadores encontraram uma adesão significativa ao programa de triagem entre a população-alvo, indicando uma vontade entre os jovens adultos de participar de testes genéticos. O rendimento, ou o número de indivíduos em risco identificados, também foi notável, sugerindo que tais programas podem identificar efetivamente aqueles que se beneficiariam da intervenção precoce.

"O sucesso deste programa piloto destaca a importância de investir em medidas preventivas de saúde", afirmou o Professor David Lee, autor principal do estudo da Universidade de Melbourne. "Ao identificar predisposições genéticas precocemente, podemos capacitar os indivíduos a tomar decisões informadas sobre sua saúde e tomar medidas proativas para reduzir seu risco."

Os autores do estudo observaram que são necessárias mais pesquisas para avaliar o impacto a longo prazo do programa de triagem nos resultados de saúde e nos custos de saúde. Eles também enfatizaram a importância de abordar considerações éticas, como privacidade genética e potencial discriminação, à medida que a triagem genética se torna mais difundida. Espera-se que as descobertas informem o desenvolvimento e a implementação de programas semelhantes em outros países.