Общенациональная программа генетического скрининга в Австралии оказалась эффективной в выявлении лиц с повышенным риском наследственного рака молочной железы и яичников, колоректального рака и семейной гиперхолестеринемии, согласно исследованию, опубликованному в Nature Health. Пилотная программа, в рамках которой было обследовано около 30 000 взрослых в возрасте 18-40 лет, продемонстрировала осуществимость и влияние масштабного генетического скрининга всего населения, подхода, который в значительной степени оставался недостижимым за пределами отдельных частных систем здравоохранения.

Исследование, проведенное исследователями, в том числе из Университета Монаша, подчеркивает потенциал раннего выявления и профилактики этих заболеваний, которые являются основными причинами смерти в странах с высоким уровнем дохода. Часто симптомы рака и сердечно-сосудистых заболеваний становятся очевидными только на поздних стадиях, когда заболевания прогрессируют до запущенных и потенциально необратимых форм. Генетический скрининг дает возможность выявить лиц из группы риска задолго до появления симптомов, что позволяет проводить расширенный скрининг или лечение для предотвращения разрушительных последствий.

"Это исследование предоставляет убедительные доказательства того, что общенациональный генетический скрининг не только осуществим, но и весьма эффективен в выявлении лиц, которым может быть полезно раннее вмешательство", - сказала доктор Сара Джонс, медицинский генетик из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, которая не принимала участия в исследовании. "Возможность выявить эти риски на ранней стадии позволяет проводить проактивное управление, потенциально спасая жизни и снижая нагрузку на системы здравоохранения".

Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC) уже рекомендуют генетический скрининг на наследственный рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейную гиперхолестеринемию. Однако внедрение таких программ скрининга в широком масштабе оказалось сложной задачей. Эта австралийская пилотная программа предоставляет модель для рассмотрения другими странами.

Исследователи оценили охват и результативность программы генетического скрининга. "Результативность" в данном контексте относится к количеству лиц из группы риска, выявленных в процессе скрининга. Результаты показали, что значительное число людей были идентифицированы как имеющие более высокий риск развития проверенных заболеваний, что позволило им принимать обоснованные решения о своем здоровье и рассматривать профилактические меры.

Практические последствия этого исследования значительны. Лица, идентифицированные как имеющие более высокий риск, могут проходить более частые обследования, такие как маммография или колоноскопия, для раннего выявления рака. Они также могут внести изменения в образ жизни, такие как диета и физические упражнения, или начать медикаментозное лечение для контроля таких состояний, как высокий уровень холестерина.

Хотя австралийское исследование является многообещающим шагом вперед, эксперты подчеркивают важность решения этических вопросов и обеспечения справедливого доступа к генетическому скринингу. "Крайне важно иметь надежные консультационные службы и службы поддержки, чтобы помочь людям понять последствия их генетических результатов и принимать обоснованные решения", - сказал доктор Дэвид Ли, биоэтик из Гарвардской медицинской школы. "Кроме того, нам необходимо обеспечить доступность этих программ скрининга для всех групп населения, независимо от социально-экономического статуса или географического положения".

Исследователи, участвовавшие в австралийской пилотной программе, в настоящее время работают над расширением программы скрининга и оценкой ее долгосрочного влияния на результаты в области здравоохранения. Они также надеются, что их результаты побудят другие страны рассмотреть возможность внедрения аналогичных общенациональных программ генетического скрининга.