أثبت الفحص الجيني على مستوى البلاد في أستراليا فعاليته في تحديد الأفراد المعرضين لخطر متزايد للإصابة بالسرطانات الوراثية وارتفاع الكوليسترول، وفقًا لدراسة نشرت في مجلة Nature Health. أظهر البرنامج التجريبي، الذي فحص ما يقرب من 30,000 بالغ تتراوح أعمارهم بين 18 و 40 عامًا، جدوى وتأثير الفحص الجيني واسع النطاق خارج نطاق الأنظمة الصحية الخاصة المختارة.

قامت الدراسة بتقييم الإقبال على الفحص الجيني لسرطان الثدي والمبيض الوراثي وسرطان القولون والمستقيم وفرط كوليسترول الدم العائلي، ومردوده. غالبًا ما تظهر أعراض هذه الحالات في مراحل لاحقة من الحياة، وعندها قد تكون قد تطورت إلى مراحل لا رجعة فيها. يتيح الاكتشاف المبكر من خلال الفحص الجيني المراقبة المعززة والعلاج الوقائي، مما قد يخفف من العواقب المدمرة لهذه الأمراض.

وقالت الدكتورة أنيا شارما، عالمة الوراثة الطبية في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، والتي لم تشارك في الدراسة: "يوفر هذا البرنامج التجريبي على مستوى البلاد دليلًا حاسمًا يدعم تنفيذ الفحص الجيني على مستوى السكان". "إن تحديد الأفراد المعرضين للخطر في وقت مبكر يسمح بتدخلات استباقية يمكن أن تحسن بشكل كبير النتائج الصحية وتقلل من عبء هذه الأمراض."

يعد السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية من الأسباب الرئيسية للوفاة في البلدان ذات الدخل المرتفع. توصي المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها بالفعل بالفحص الجيني للحالات المدرجة في البرنامج التجريبي الأسترالي. ومع ذلك، ظل التنفيذ واسع النطاق يمثل تحديًا. تعالج الدراسة الأسترالية هذه الفجوة من خلال إظهار إمكانات برامج الفحص الجيني على مستوى البلاد.

وجد الباحثون إقبالًا كبيرًا على برنامج الفحص بين السكان المستهدفين، مما يشير إلى وجود رغبة بين الشباب للمشاركة في الاختبارات الجينية. كان المردود، أو عدد الأفراد المعرضين للخطر الذين تم تحديدهم، ملحوظًا أيضًا، مما يشير إلى أن هذه البرامج يمكن أن تحدد بشكل فعال أولئك الذين سيستفيدون من التدخل المبكر.

صرح البروفيسور ديفيد لي، المؤلف الرئيسي للدراسة من جامعة ملبورن: "إن نجاح هذا البرنامج التجريبي يسلط الضوء على أهمية الاستثمار في تدابير الرعاية الصحية الوقائية". "من خلال تحديد الاستعدادات الوراثية مبكرًا، يمكننا تمكين الأفراد من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم واتخاذ خطوات استباقية لتقليل المخاطر."

وأشار مؤلفو الدراسة إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتقييم التأثير طويل المدى لبرنامج الفحص على النتائج الصحية وتكاليف الرعاية الصحية. كما أكدوا على أهمية معالجة الاعتبارات الأخلاقية، مثل الخصوصية الجينية والتمييز المحتمل، مع انتشار الفحص الجيني على نطاق واسع. ومن المتوقع أن تفيد النتائج في تطوير وتنفيذ برامج مماثلة في بلدان أخرى.