Un dépistage génétique national en Australie s'est avéré efficace pour identifier les personnes présentant un risque accru de cancers héréditaires et d'hypercholestérolémie, selon une étude publiée dans Nature Health. Le programme pilote, qui a dépisté environ 30 000 adultes âgés de 18 à 40 ans, a démontré la faisabilité et l'impact d'un dépistage génétique à grande échelle en dehors de certains systèmes de santé privés.

L'étude a évalué l'adoption et le rendement du dépistage génétique du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, du cancer colorectal et de l'hypercholestérolémie familiale. Ces affections se manifestent souvent par des symptômes plus tard dans la vie, moment où elles peuvent avoir progressé à des stades irréversibles. L'identification précoce par le biais du dépistage génétique permet une surveillance accrue et un traitement préventif, atténuant potentiellement les conséquences dévastatrices de ces maladies.

« Ce projet pilote national fournit des preuves cruciales soutenant la mise en œuvre d'un dépistage génétique à l'échelle de la population », a déclaré la Dre Anya Sharma, généticienne médicale à l'Université de Californie à San Francisco, qui n'a pas participé à l'étude. « L'identification précoce des personnes à risque permet des interventions proactives qui peuvent améliorer considérablement les résultats en matière de santé et réduire le fardeau de ces maladies. »

Le cancer et les maladies cardiovasculaires sont les principales causes de décès dans les pays à revenu élevé. Les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies recommandent déjà le dépistage génétique pour les affections incluses dans le projet pilote australien. Cependant, la mise en œuvre à grande échelle reste un défi. L'étude australienne comble cette lacune en démontrant le potentiel des programmes nationaux de dépistage génétique.

Les chercheurs ont constaté une adoption importante du programme de dépistage au sein de la population cible, ce qui indique une volonté des jeunes adultes de participer aux tests génétiques. Le rendement, ou le nombre de personnes à risque identifiées, était également notable, ce qui suggère que de tels programmes peuvent identifier efficacement les personnes qui bénéficieraient d'une intervention précoce.

« Le succès de ce programme pilote souligne l'importance d'investir dans des mesures de soins de santé préventifs », a déclaré le professeur David Lee, auteur principal de l'étude de l'Université de Melbourne. « En identifiant les prédispositions génétiques précocement, nous pouvons donner aux individus les moyens de prendre des décisions éclairées concernant leur santé et de prendre des mesures proactives pour réduire leur risque. »

Les auteurs de l'étude ont noté que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer l'impact à long terme du programme de dépistage sur les résultats en matière de santé et les coûts des soins de santé. Ils ont également souligné l'importance de tenir compte des considérations éthiques, telles que la confidentialité génétique et la discrimination potentielle, à mesure que le dépistage génétique se généralise. Les résultats devraient éclairer l'élaboration et la mise en œuvre de programmes similaires dans d'autres pays.