नेचर हेल्थ में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, ऑस्ट्रेलिया में राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग वंशानुगत कैंसर और उच्च कोलेस्ट्रॉल के बढ़ते जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में प्रभावी साबित हुई। पायलट कार्यक्रम, जिसमें लगभग 18-40 वर्ष की आयु के 30,000 वयस्कों की स्क्रीनिंग की गई, ने चुनिंदा निजी स्वास्थ्य प्रणालियों के बाहर बड़े पैमाने पर आनुवंशिक स्क्रीनिंग की व्यवहार्यता और प्रभाव का प्रदर्शन किया।

अध्ययन में वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग के उपयोग और उपज का मूल्यांकन किया गया। इन स्थितियों के लक्षण अक्सर बाद के जीवन में प्रकट होते हैं, जिस समय तक वे अपरिवर्तनीय चरणों तक बढ़ सकते हैं। आनुवंशिक स्क्रीनिंग के माध्यम से प्रारंभिक पहचान से बेहतर निगरानी और निवारक उपचार की अनुमति मिलती है, जिससे इन बीमारियों के विनाशकारी परिणामों को संभावित रूप से कम किया जा सकता है।

कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को में एक मेडिकल जेनेटिक्स विज्ञानी डॉ. अन्या शर्मा, जो इस अध्ययन में शामिल नहीं थीं, ने कहा, "यह राष्ट्रव्यापी पायलट जनसंख्या-व्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग के कार्यान्वयन का समर्थन करने वाले महत्वपूर्ण प्रमाण प्रदान करता है।" "जोखिम वाले व्यक्तियों की शीघ्र पहचान से सक्रिय हस्तक्षेप की अनुमति मिलती है जो स्वास्थ्य परिणामों में काफी सुधार कर सकते हैं और इन बीमारियों के बोझ को कम कर सकते हैं।"

कैंसर और हृदय रोग उच्च आय वाले देशों में मृत्यु के प्रमुख कारण हैं। यूएस सेंटर्स फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन पहले से ही ऑस्ट्रेलियाई पायलट में शामिल स्थितियों के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है। हालाँकि, बड़े पैमाने पर कार्यान्वयन एक चुनौती बनी हुई है। ऑस्ट्रेलियाई अध्ययन राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की क्षमता का प्रदर्शन करके इस अंतर को दूर करता है।

शोधकर्ताओं ने लक्षित आबादी के बीच स्क्रीनिंग कार्यक्रम का महत्वपूर्ण उपयोग पाया, जो युवा वयस्कों के बीच आनुवंशिक परीक्षण में भाग लेने की इच्छा का संकेत देता है। उपज, या जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान की संख्या भी उल्लेखनीय थी, यह सुझाव देते हुए कि इस तरह के कार्यक्रम उन लोगों को प्रभावी ढंग से इंगित कर सकते हैं जिन्हें शुरुआती हस्तक्षेप से लाभ होगा।

मेलबर्न विश्वविद्यालय के अध्ययन के प्रमुख लेखक प्रोफेसर डेविड ली ने कहा, "इस पायलट कार्यक्रम की सफलता निवारक स्वास्थ्य देखभाल उपायों में निवेश के महत्व पर प्रकाश डालती है।" "आनुवंशिक पूर्वाग्रहों की शीघ्र पहचान करके, हम व्यक्तियों को अपने स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने और अपने जोखिम को कम करने के लिए सक्रिय कदम उठाने के लिए सशक्त बना सकते हैं।"

अध्ययन के लेखकों ने उल्लेख किया कि स्वास्थ्य परिणामों और स्वास्थ्य देखभाल लागतों पर स्क्रीनिंग कार्यक्रम के दीर्घकालिक प्रभाव का आकलन करने के लिए आगे शोध की आवश्यकता है। उन्होंने आनुवंशिक गोपनीयता और संभावित भेदभाव जैसे नैतिक विचारों को संबोधित करने के महत्व पर भी जोर दिया, क्योंकि आनुवंशिक स्क्रीनिंग अधिक व्यापक हो जाती है। निष्कर्षों से अन्य देशों में इसी तरह के कार्यक्रमों के विकास और कार्यान्वयन को सूचित करने की उम्मीद है।