Общенациональный генетический скрининг в Австралии оказался эффективным в выявлении лиц с повышенным риском наследственных форм рака и высокого уровня холестерина, согласно исследованию, опубликованному в Nature Health. Пилотная программа, в рамках которой было обследовано около 30 000 взрослых в возрасте 18-40 лет, продемонстрировала осуществимость и влияние масштабного генетического скрининга за пределами отдельных частных систем здравоохранения.

В исследовании оценивались охват и результативность генетического скрининга на наследственный рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейную гиперхолестеринемию. Симптомы этих заболеваний часто проявляются в более позднем возрасте, когда они могут перейти в необратимые стадии. Раннее выявление с помощью генетического скрининга позволяет усилить мониторинг и профилактическое лечение, потенциально смягчая разрушительные последствия этих заболеваний.

"Этот общенациональный пилотный проект предоставляет важные доказательства в поддержку внедрения генетического скрининга всего населения", - заявила доктор Аня Шарма, медицинский генетик из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, не участвовавшая в исследовании. "Раннее выявление лиц из группы риска позволяет проводить проактивные вмешательства, которые могут значительно улучшить состояние здоровья и снизить бремя этих заболеваний".

Рак и сердечно-сосудистые заболевания являются основными причинами смерти в странах с высоким уровнем дохода. Центры США по контролю и профилактике заболеваний уже рекомендуют генетический скрининг на заболевания, включенные в австралийский пилотный проект. Однако масштабное внедрение остается проблемой. Австралийское исследование устраняет этот пробел, демонстрируя потенциал общенациональных программ генетического скрининга.

Исследователи обнаружили значительный охват программой скрининга среди целевой группы населения, что свидетельствует о готовности молодых людей участвовать в генетическом тестировании. Результативность, или количество выявленных лиц из группы риска, также была примечательной, что позволяет предположить, что такие программы могут эффективно выявлять тех, кто выиграет от раннего вмешательства.

"Успех этой пилотной программы подчеркивает важность инвестиций в профилактические меры здравоохранения", - заявил профессор Дэвид Ли, ведущий автор исследования из Мельбурнского университета. "Выявляя генетические предрасположенности на ранней стадии, мы можем дать людям возможность принимать обоснованные решения о своем здоровье и предпринимать активные шаги для снижения риска".

Авторы исследования отметили, что необходимы дальнейшие исследования для оценки долгосрочного влияния программы скрининга на состояние здоровья и расходы на здравоохранение. Они также подчеркнули важность решения этических вопросов, таких как генетическая конфиденциальность и потенциальная дискриминация, по мере того как генетический скрининг становится все более распространенным. Ожидается, что результаты исследования послужат основой для разработки и реализации аналогичных программ в других странах.